地中海贫血诊断检查课件.ppt

地中海贫血诊断检查 地中海贫血概况 地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。 地中海贫血概况 定义：地中海贫血是遗传性慢性溶血性贫血； 本质特征：由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常)，导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡， 导致RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。 地中海贫血概况 α地贫：α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠 蛋白链的合成受到部分或完全抑制，造成α链 的合成减少，过剩的β链聚合成四聚体，在红 细胞内沉积，使红细胞变形性降低，不易通过 微循环及脾窦与脾索间的基膜而造成红细胞的 过度破坏。 地中海贫血概况 β地贫：β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，过剩的α链聚合成不稳定的四聚体，在红细胞内沉积，造成无效造血和红细胞的过度破坏。 地贫地域分布 α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国以广东、