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卡捷琳娜和患Rett综合征女儿 　　乌克兰一位名叫卡捷琳娜的妇女生下的女儿第二年被诊断患上Rett综合征之后，她选择了勇敢承担，不离不弃，千方百计爱护患病女儿，同时关注其他患此病儿童，为此她建立了一个救助Rett综合征儿童慈善基金会。 ●确诊一失望 当卡捷琳娜的女儿出生以后，她给女儿起了一个漂亮的名字：卡罗利娜。初为人母，会有许多奇妙体验：观察孩子如何认识世界，如何对自己的小动作感到惊讶，如何开始认识和理解各种物体的用途。卡捷琳娜还记得女儿第一次开始对父母的要求有反应，简单地重复；记得女儿刚会走路的快乐和失败时流的眼泪。当女儿比其他孩子先会做什么事情的时候，卡捷琳娜会感到非常骄傲。 在女儿11个月大时，因急性呼吸道病毒感染被带到医院就诊。孩子持续发高烧，医生一针接一针地给她打抗生素。卡捷琳娜仔细观察女儿，突然有一种不祥的预感。但是似乎一切都正常。出院后，卡捷琳娜发现女儿身体变结实了。但不久她就发现一些奇怪的现象。平常在晚上睡觉之前和女儿一起做游戏，女儿一般都能正常回答。突然有一天，需要问两遍女儿才回答一次，而且似乎忘了一些简单的和早就会说的话。孩子要么沉默要么笑一笑，还有一些很熟悉的词她也很少说了。卡捷琳娜把自己的担心告诉了儿科医生，医生安慰说：“问题不大，也许她说话时想到其他事情了。” 随后卡罗利娜开始不愿意接触人，有一次甚至听到叫自己的名字也不应声。带女儿请专科医生进行检查后确认孩子听力正常，不过医生压低声音说：“大概问题不在耳朵，而是在大脑上。”卡捷琳娜听了差点休克过去。从此以后卡捷琳娜对女儿的担忧就没有停止过。虽然她利用许多时间努力给孩子做各种增强活动，但是没有什么效果。女儿甚至出现了这种情况：刚教会她一种新技能，她又忘记了以前的。另外她在夜里睡觉时会哭醒，会轻微抽搐。几个月来卡捷琳娜一直希望女儿的状况有所改善。她们不停地看医生，寻找非传统的治疗方法，虽然多次被骗，花费了大量的金钱――这一切无法用语言表达。 最后卡捷琳娜带女儿到一家医院神经科住院观察一周。这方面许多疾病的症状和表现都很相似，所以诊断很复杂。其中一个细节起了决定性作用：卡罗利娜手里拒绝拿东西，给她就马上扔掉。这个现象提醒了医生，他作出了初步诊断：卡罗利娜患了Rett综合征。 Rett综合征是一种人体X染色体的基因变异引起的神经系统疾病，以首次报道它的奥地利教授Andreas Rett的名字命名。患者基本上为女孩。这种疾病罕见并且严重，最可怕的是无法治愈。为了确诊女儿的疾病，卡捷琳娜和丈夫把有关材料寄到莫斯科，等不得对方回复，他们又在朋友的协助下去了一趟德国。德国医学专家经过认真检查作出结论：卡罗利娜确实患的是Rett综合征。目前还没有有效治疗Rett综合征的药物，只有辅助性疗法。卡捷琳娜唯一能做的是：尽最大努力维持孩子的健康水平，使其适应社会。 ●康复一希望 女儿被确诊之后，卡捷琳娜把自己的全部精力放到孩子身上：带她参加各种特殊幼儿活动，去看心理医生和语言矫正专家，给她按摩，进行训练，服用维生素和氨基酸等。她和丈夫甚至还用了4个月的时间前往古巴一个按照切尔诺贝利计划建立的儿童夏令营寻找奇迹。然而奇迹一直没有发生，3岁时卡罗利娜停止走路。 但是卡捷琳娜仍然没有放弃，到处寻找有关Rett综合征的信息。通过互联网，她了解到英国苏格兰大学教授艾德里安Rett综合征有新发现。伯德教授利用老鼠进行的试验表明，虽然Rett综合征发病症状严重，但是也有可能完全逆转。试验选用了具有Rett综合征晚期的成年老鼠，结果它们都恢复了正常机能，与健康的老鼠没有什么区别。 伯德教授的研究工作使人们对Rett综合征有了新的认识。既然动物试验表明症状能够消除，那么未来治愈就有希望。卡捷琳娜开始寻找机会与伯德教授联系，终于获得了他的电子信箱，于是开始与他通信。卡捷琳娜的英语并不是很好，每天晚上把女儿安顿睡下后，她就一边查字典一边翻译，和伯德教授通信。 伯德教授告诉卡捷琳娜，他的发现只是世界各国学者参加的大型研究项目的一小部分，而全面治疗的研究则刚刚准备起步。该研究项目的资料数据的直接订购者是美国Rett综合征基金会，其负责人是莫妮卡――一位9岁的患有Rett综合征的女孩的母亲。卡捷琳娜开始和莫妮卡联系，首先是打电话，后来她和丈夫飞到美国和莫妮卡见面。 莫妮卡的事例让卡捷琳娜深受鼓舞，她知道了自己并不是独自与不幸做斗争的母亲。莫妮卡非常热情，详细讲述了有关Rett综合征的许多情况，包括未来五六年的研究计划以及可能的治疗方法等。卡捷琳娜和丈夫决定也要从事此项工作。 ●为了更多的孩子 回到国内以后，卡捷琳娜开始筹备建立Rett综合征研究慈善机构。这件事比她想象的耗费了更多的时间和精力。最终，救助Rett综合征儿