脑小血管病2013课件.ppt

临床表现 平均发病年龄30岁，步态异常出现较早，10～20岁即出现脱发，在脑部症状前后出现腰痛； 50%患者 40岁前出现腔梗、情感障碍、假性延髓麻痹和认知障碍； 进展缓慢，可持续20年； 影像学表现为脑白质疏松和腔梗（与CADASIL类似）； 病理学表现小动脉粥样硬化伴内膜增厚和胶原纤维沉积、平滑肌缺乏、中膜玻璃样变性。 CARASIL CARASIL的诊断标准（福武，1992） Ⅰ 40岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主。 Ⅱ 早年（10～20岁）出现秃头或广泛头发稀疏。 Ⅲ 急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出。 Ⅳ 血压140/90mmHg，未服过降压药。 Ⅴ 无肾上腺白质营养不良等累及脑白质的疾病。 具备以上5项为确诊（definite）病例；第2或第4项中一项不清，具备其他4项为可能（probable）病例，确诊病例的同胞，且双亲近亲结婚，有脑病表现或有第2、3两项，为可疑（possible）病例。以下几项可作为诊断参考：①双亲或祖父母近亲结婚的遗传背景；②卒中或阶段性恶化进展方式；③CT/MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。 Fabry病又称Andeson-Fabry病，或α-半乳糖苷酶A 缺乏病（alpha