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生物信息学 单体型组装与推断 吴凌云 中国科学院数学与系统科学研究院 SNP和单体型 多态性 • 人类在DNA水平上有99.9% 的相似程度 • 不同个体或种群之间DNA序列的差异称为基因多态性 • 基因多态性决定着一些外部特征如绿眼睛和褐眼睛，或直 发与弯法等 • 基因变异(Mutation)是主要的一种多态性 • 单体型是研究基因变异与疾病联系的重要工具 单核苷酸多态性(SNP) • 在单个核苷酸上的差异称为单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism) • SNP是人类基因组DNA序列变异的主要形式 • SNP是决定人类疾病（尤其是多基因疾病）易感性和药物 反应性差异的核心信息 • 90% 的多态性都是由单个核苷酸的变异引起的 • 人的SNP密度：平均1000个碱基中含有1个SNP位点 • 在整个人类基因组中大约有300万个单核苷酸多态性存在