嗜血细胞综合症.doc

嗜血细胞综合症亦称嗜血细胞性淋巴细胞增生症 (hemophagocyticlymphohistioicytosissyndromeHPLS)，属于组织细胞增生症Ⅱ型，包括家族性和继 发性2类.家族性嗜血细胞综合症(FHLH)是一种少见的常染色体阳性遗传病，患儿出生时正常，多于6月一1岁突然高热、黄疸、出血、肝脾肿大， 少数有惊厥.中约50％有阳性家族史，临床呈致死性经过，未经治疗者中位数生存期为2个月，系l0号染色体基因缺陷所致，通常2岁以下者考虑FHLH.继 发性HPS可分为感染相关性和肿瘤相关性.既往认为感染相关性主要为病毒感染，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘一带状疱疹病毒、流感病毒、人类细小病毒 B19，目前认识到本病也可由肠道革兰氏阴性杆菌、流感嗜血杆菌、肺炎球菌、葡萄球菌、布氏杆菌、真菌及杜氏利什曼原虫等所.肿瘤相关性继发于患血液系统 或非血液系统恶性疾病的病人，由于恶性疾病本身及化疗、放疗所致免疫抑制状态引起对感染易感增高所致.另外系统性红斑狼疮及先天免疫缺陷患儿也可并发此 病.HPS最显著的病理特征是良性组织细胞增加并伴嗜血现象，多见于淋巴结的淋巴窦和髓索、肝窦、门静脉、脾脏的红髓和骨髓.在急性期，该病与白 血病、恶性组织细胞增生症、传染性单核细胞增生症等病相似，且并非所有病例第一次骨穿即能发现嗜血细胞，有时需多部位穿刺才能确诊.HPS的治疗 及预后决定于疾病类型.目前治疗主要为(1)丙球或肾上腺皮质激素或大剂量甲强冲击，(2)抑制T细胞活化的特异性抑制剂cytA或联用粒细胞集落刺激因 子，(3)为减少或抑制淋巴因子的供应原可用化疗，(4)化疗后造血干细胞移植或血浆置换.1994年国际组织细胞协会建议应用HIM一94方案:化疗加 免疫疗法(足叶乙甙+糖皮质激素+cytA)+MTX鞘注.丙球的疗效仍有争议.我们在以后的工作中应提高对该病的认识，减少误诊，并进一步 观察该病的疗效.--------------------------------------------------------------------------------　 噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 （hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症 (hemophagocyticreticulosis),于1979年首先由Risdall等报告.其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少.本综合征分 为两大类，一类为原发性或家族性，另一类为继发性，后者可由感染及肿瘤所致.原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常 与感染有关;继发性HPS分为感染相关性HPS（infection-associatedhemophagocyticsyndrome,IAHS）， 此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS（virus-associatedhemophagocyticsyndrome,VAHS）; 由肿瘤引起者称肿瘤相关性HPS（malignancy-associatedhemophagnocyticsyndrome,MAHS）.　 　1.家族性噬血细胞综合征(familialhemophagocyticsyndrome)　　1．1发病年龄一般早期发病，70％ 发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现.多数在婴幼儿期发病，但也有迟至8岁发病者.成年发病亦不能排除家族性HPS.在同一家族中，其 发病年龄相似.　　1．2症状体征，症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，有的有皮疹、淋巴结肿大和神经症状.发热持续，亦可自行退热; 肝脾肿大明显，且呈进行性;皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热;约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结.中枢神经系统的症状一般在病程 晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等.亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全 瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等.肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别.　　1．3实验室检查　 　血象:多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻;观察血小板的变化，可作为本病活动性的一个指征.病情缓解时，首先可见到血小板上 升;而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降.　　骨髓象:骨髓在疾病早期的表现为中等度的增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性 组织细胞增生，无恶性细胞浸润，应连续多次检查骨髓，以便发现吞噬现象.该病的极期除组织细胞增多外，有多少不等的吞噬性组织细胞，主要吞噬红细胞，也可 吞噬血