【重庆医科大学】医学遗传学题库附答案.doc

I.单选题 （共 497 题，0 分） 1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近 。 A. 100% B. 75% C. 50% D. 25% 3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体 4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。 A. 5.0kb的“普遍缺失” B. mtDNA缺失 C. mtDNA耗竭 D. G11778A 5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为 A. 72×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 36×10-6／代 D. 24×10-6／代 E. 18×10-6／代 6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P. A. D. Klinefelter E. Lejune J 7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( ) A. α珠蛋白基因 B. 甲型血友病基因 C. Rh血型基因 D. 囊性纤维化基因 8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择 。 A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率 B. 非家族性患者家系中的发病率 C. 患者配偶家系中的发病率 D. 一个随机小样本的发病率 E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属 9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码 B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对 C. 从低等生物到人类共用一套密码 D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码 E. 一个氨基酸可有多至6个密码子 10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为 _ A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对 11. 真核生物的TATA框是( ) A. DNA合成的起始位点 B. 能够与转录因子TFII结合 C. RNA聚合酶的活性中心 D. 翻译起始点 E. 转录起始点 12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( ) A. 不完全外显 B. 延迟显性 C. 遗传异质性 D. 从性遗传 E. 限性遗传 13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为 A. 基因的迁移 B. 突变负荷 C. 分离负荷 D. 遗传漂变 E. 以上均是 14. 进行产前诊断的指征不包括 A. 夫妇任意一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C. 年龄小于35岁的孕妇 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。 A. 48，XXXX B. 47，XXY C. 48，XXXY D. 47，xYY E. 45，X 16. 属于XD遗传的疾病为( ) A. 甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C. DMD D. PKU E. 先天聋哑 17. 群体中的平衡多态不表现为 A. DNA多态性 B. 染色体多态性 C. 蛋白质多态性 D. 酶多态性 E. 糖原多态性 18. 在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 异常染色体 E. 标志染色体 19. 患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( )。 A. Smith—Lemill-Opitz综合征 B. Dowm综合征 C. Turner综合征 D. 超雌 E. Edward综合征 20. 嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。 A. 多基因遗传的肿瘤。 B. 染色体不稳定综合征 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 21. Fanconi贫血症的遗传方式属于___。 A. 多基因遗传 B. AD遗传 C. XR遗