三个绵羊群体MC4R基因多态性及生物信息学分析-中国农业科学院.PDF

生物技术通报 ·研究报告· BIOTECHNOLOGY BULLETIN ( ) 2016, 32 4 :87-93 三个绵羊群体 MC4R 基因多态性及生物信息学分析 1，2 1，2 刘娇娇   马友记 （1. 甘肃农业大学 动物科学技术学院，兰州 730070 ；2. 甘肃省肉羊繁育生物技术工程实验室，民勤 733300） 摘 要 ： 旨在探讨绵羊黑素皮质素受体-4（melanocortin-4 receptor，MC4R） 的分子机理，采用PCR-SSCP 方法对3 个绵羊 群体 （甘肃肉用绵羊新品种群、小尾寒羊和湖羊）的MC4R 基因外显子进行多态性检测和生物信息学分析。结果表明，3 个绵羊 群体均存在3 种基因型AA 型、AB 型和BB 型，优势基因型为BB，其中优势等位基因为B ；测序结果表明，野生型BB 型和突变 型AB 型相比，AB 型个体在该基因编码区第511 位点发生G → A 突变，第495 位发生C → T 突变；AA 型个体在该基因编码区第 511 位点发生G → A 突变，出现AA 的纯合，第495 位发生C → T 突变，出现CC 纯合；3 个绵羊群体中小尾寒羊的多态信息含量 属于中度多态 （0.25PIC0.50），甘肃肉用绵羊新品种群羊和湖羊属于低度多态 （PIC0.25）；χ2 适合性检验表明除湖羊之外，其 余2 个绵羊品种均处于Hardy-Weinberg 平衡状态。生物信息学分析发现MC4R 氨基酸序列有明显的疏水性区域，有7 个跨膜螺旋 区及信号肽，其编码蛋白主要的二级结构元件是α螺旋和无规则卷曲 ；同源性比对发现绵羊MC4R 基因与山羊、牛、野猪、人类 及大猩猩的相似度分别为97%、94%、81%、83% 及83%，说明MC4R 是一个非常保守的蛋白，在绵羊的生长发育中起着重要作用。 关键词 ： 绵羊 ；黑素皮质素受体-4 ；多态性；生物信息学 DOI ：10.13560/ki.biotech.bull.1985.2016.04.011 Polymorphism and Bioinformatics Analysis of Gene MC4R in 3 Sheep Populations LIU Jiao-jiao 1，2 MA You-ji 1，2 （1. Faculty of Animal Science and Technology ，Gansu Agriculture University ，Lanzhou 730070 ；2. Gansu Engineering Laboratory of Sheep Breeding Biotechnology ，Minqin 733300 ） Abstract: To investigate the molecular mechanism of Melanocortin-4 receptor（MC4R），PCR-SSCP was used to detect the polymorphism and analyze the bioinformatics of gene MC4R exon in 3 sheep populations（Gansu meat sheep new breeding population，Small Tail Han sheep，and Hu sheep）. The results showed that 3 genotypes of AA，A