基因表现与蛋白质的合成.PDFVIP

東海附中選修生物講義 第十一章 遺傳 11-5 突變 突變 一、定義：DNA 、基因或染色體發生改變。 二、類型 染色體 整倍體變異 染色體數目發生套數變化 數目變異 非整倍體變異 染色體數目增加或減少而使染色體不成對 染色體 基因數目 缺失 染色體部份片段缺損 變異 染色體 異常 重複 染色體部份片段重複出現 結構變異 基因位置 倒位 染色體上基因排序顛倒 異常 易位 非同源染色體部份基因互換 基因 基因序列發生核苷酸取代、插入、刪除、重複等現象，導致序列改變 突變 染色體的變異 一、染色體數目變異 1. 整倍體變異：染色體套數發生變化 。 a. 二倍體 （2n ）：一般生物體細胞內染色體成對存在，其減數分裂後的配子為 單倍數染色體。 →一般動物多為二倍體生物 b. 單倍體（n ）：生物體細胞染色體不成對，產生配子時不需經過減數分裂 。 →蜜蜂及螞蟻的雄性個體為單倍體，雌性個體為二倍體 c. 多倍體：染色體三套或三套以上 ，常見於植物體中。 →約有50～70％的開花植物、90％的蕨類植物為多倍體 →可能因為花粉雜交後產生偶數多倍體的個體，保留於族群中 →多倍體植物個體有增大的現象，部份植物具有抗旱或抗病的特性 1 東海附中選修生物講義 第十一章 遺傳 2. 非整倍體變異：染色體增加或減少一條或數條。 a. 成因：減數分裂時發生染色體無分離的現象。 b. 實例 1. 成因：第21 對染色體多一條 （2n＋1）。 唐氏症 2. 病徵：臉型類似蒙古人種 ，身體及智能發育遲緩 1. 成因：女性缺少一條X 染色體 （44＋XO ）。 透那氏症 2. 病徵：子宮小、缺少卵巢 1. 成因：男性多一條以上的X 染色體 （44＋XXY ）。 克萊恩斐特氏症 2. 病徵：乳房發育、睪丸較小、精子量少 2 東海附中選修生物講義 第十一章 遺傳 二、染色體結構變異 1. 缺失與重複 缺失 重複 染色體失去一小段 ，使染色體失去一 染色體的一小段重複出現，使染色體 或多個基因 上的基因增加 定義 染色體斷裂後再接合，而使染色體變 染色體斷裂後再接合或某部份發生複 成因 短 製 ，使部份基因倍增 減數分裂聯會時，較長的染色體會形成圈環以利配對 分裂 影響較大 影響較小 影響 可能導致疾病或死亡 可能使某些性狀表現加強 第一對染色體缺失：黑色素癌 果蠅X 染色體的Bar 顯性基因重複： 實例 第五對染色體缺失：貓叫症 使小眼數目減少 第十一對染色體缺失：智能障礙 2. 倒位及易位 倒位