基因检测的临床意义　.ppt

髓细胞系恶性肿瘤 ; PH染色体[t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL]阳性 的慢性髓系白血病（CML）  慢性中性粒细胞白血病（CNL）  慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征 （CEL/HES）  真性红细胞增多症（PV）  慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血） （CIMF）  原发性血小板增多症（ET）  不能分类骨髓增生性疾病 七 类 ;骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 （MDS/MPN）;骨髓增生异常综合征（MDS）;MDS亚型分类 亚型 外周血象 骨髓象 1.难治性贫血 贫血；未见或罕见 仅红系增生异常， （ RA） 　　　　　　原始细胞 原始细胞＜ 5%， 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 环形铁粒幼细胞＜15% 2. 难治性贫血伴　　　　贫血；未见或罕见 　　 仅红系增生异常， 环形铁粒幼细胞　　　原始细胞　　　　　　　 原始细胞＜ 5%， （ＲＡＲＳ）　　　　　　　　　　　　　　　 环形铁粒幼细胞≥15% 3.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常 伴多系增生异常 全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%， （RCMD） 未见或罕见 原始细胞 ； 未见Auer小体； 单核细胞＜1×109/L 环形铁粒幼细胞＜15% 4.难治性血细胞减少 血细胞减少（二系或 二系或多系细胞增生异常伴多系增生异常和 全系）；未见Auer小体； ≥10%；原始细胞＜ 5%，环形铁粒幼细胞 单核细胞＜1×109/L 未见Auer小体； （RCMD-RS） 环形铁粒幼细胞≥15% ; 亚型 外周血象 骨髓象 5.难治性贫血伴 血细胞减少， 一系或多系细胞增生异常； 原始细胞增多1型 原始细胞＜5% 原始细胞5%~9%； （RAEB-1） 未见Auer小体； 未见Auer小体； 单核细胞＜1×109/L 6.难治性贫血伴 血细胞减少， 一系或多系细胞增生异常； 原始细胞增多2型 原始细胞5%~19% 原始细胞10%~19%； （RAEB-2） Auer小体（±）； Auer小体（±）； 单核细胞＜1×109/L 7.未归类的MDS 血细胞减少， 单一髓系细胞增生异常； （MDS-U） 未见或罕见原始细胞； 原始细胞＜5% ； 未见Auer小体； 未见Auer小体； 8.5q-综合征 贫血； 少叶核巨核细胞正常或增多； [del（5q）] 血小板计数正常或增高； 原始细胞＜5% ； 原始细胞＜5%； 细胞遗传学检测仅见