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发育医学精准医学大数据的分析与共享 …………………………………… 李艳明，杨亚东，张昭军，等 母乳消毒方法的研究进展 …………………………………………………………… 王鹏，韩树萍 早产儿呼吸管理的回顾、现状与展望 …………………………………………… 李秋平，封志纯精准医学大数据的分析与共享李艳明，杨亚东，张昭军，方向东（中国科学院北京基因组研究所中国科学院基因组科学与信息重点实 验室，北京100101）2008 年 Google 成 立 10 周 年， 英 国 Nature 杂 志曾出版关于“讨论大数据处理的技术问题和未来 挑战”的专辑，最早提出了“Big Data”的概念 [1]。 随着计算机科学技术和信息工程技术的迅猛发展和 普及应用，各行业数据呈爆炸性增长，大数据处理 的迫切性和重要性已经获得全球学术界、工业界和 各国政府的高度关注和重视。2012 年 3 月，美国 总统奥巴马签署并发布了“大数据研究发展创新计 划”，该计划由美国国家自然科学基金会（National Science Foundation，NSF）、美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）、能源部（Depa- rtment of Energy，DOE）、 国 防 部（Department of Defense，DOD）等 6 大部门联合投资 2 亿美元启动。 中国的学术界和工业界也在积极赶超世界前沿，广 泛开展大数据技术的研究和开发。“十一五”以来， 国家科技部 973、863 计划联合工业和信息化部开 展的核高基等科技重大专项、国家自然科学基金等 重大科研计划均已将大数据列为重要的研究内容。人类基因组计划（human genome project，HGP）、 基因组单体型图计划（hapmapproject）、全基因组 关联分析（genome-wide association study，GWAS）、 DNA 元件百科全书（encyclopedia of DNA elements， ENCODE）、 表 观 路 线 图（NIH roadmap epigeno-mics）等大型组学计划的顺利完成，带动了生命科 学领域的重大变革。高通量测序、高性能质谱等组 学技术得以快速发展，生命科学研究产生了大量有 价值的包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代 谢组学等在内的“生物大数据”。整合分析多重组 学数据和临床资料，构建健康与疾病的知识网络， 将有望对疾病发展和不同病理状态进行更加准确的 分类，为不同遗传背景的患者提供个体化诊断及精 准治疗。1精准医学大数据的系统整合与挖掘分析1.1生物医学大数据的集成与管理随着信息技 术的飞速发展，生物医学领域进入了海量数据时代。 一方面，传统医疗领域每天都在产生大量的诊断影 像图像、病理分析图等，而且患者的数据通常需要 保留至少 50 年以上，这些数据不仅包括大量在线 或实时数据，还包括临床决策支持中的诊断和用药 建议、各种结构化数据表、非（半）结构化文本文 档、医疗影像、电子录音等多种数据。另一方面， 各种组学数据是目前生物医学领域增长最快的数据 类型，是精准医学研究的重要组成部分。测序技术的发展日新月异，1999 年来自多个 国家的科学家花费 30 亿美金、10 年时间完成了 一个人的基因图谱序列，2007 年测定一个亚洲人基金项目 ：国家“十二五”863 计划主题项目（2015AA020108，2015AA020101）；中科院干细胞与再生 医学研究战略性科技先导专项子课题（XD通讯作者 ：方向东 E-mail ：mailto:fangxd@fangxd@基因图谱序列花费 3000 万人民币。目前测定一个 人的基因图谱序列只需数千元人民币，Illumina 公 司 生 产 的 HiSeq X Ten 测 序 仪 1 年 至 少 可 以 完 成 1 8000 人的全基因组测序。在此背景下，生命健康 领域快速产生了大量的组学数据。与此同时，各国 也纷纷开展以组学为基础、以个性化治疗为目的 精准医学计划。来自 16 个国家的科学家共同参与的肿瘤基因组图谱计划（the cancer genome atlas， TCGA）已经收入上万例患者样本，涵盖 42 种肿瘤类型，目前已发现近 1000 万个与癌症相关的基因突变，数据量超过 5 PB。美国 100 万人基因组 研究的精准医疗（precision medicine initiative）计 划正在全面展开 ；英国“10 万基因组计划”也进 行到了关键时刻。基因组技术正在以超乎人们想象 的速度成为诊断和治疗疾病的实用工具，N Engl J Med 专门为此向临床医师发布基因组测序的临床应 用指南，希望帮助他们更有