肝豆状核变性(HLD).ppt

肝豆状核变性（HLD） 影像学表现及其临床应用 HLD的临床表现 神经症状： 儿童：舞蹈样动作、手足徐动、肌张力不全性动作、小脑性共济失调、构音障碍、吞咽困难、运动迟缓 成人：肌强直、动作减少、慌张步态、震颤 精神症状：记忆力及注意力减退、反应迟钝、情绪不稳、人格改变、痴呆 HLD影像学特征 HLD双侧对称性的侵犯基底核神经核团，最常见于壳核、苍白球，其次为丘脑、尾状核，且多伴脑干病灶。脑干病灶以桥脑、中脑病变为主，延髓受损未见报道。小脑及大脑半球相对少见。 在其他基底核对称性异常信号的疾病如霉变甘蔗中毒、维生素B1 缺乏症、一氧化碳中毒等均未伴发脑干病变 HLD临床表现与影像学定位 目前研究显示： 舞蹈症——尾状核病变 构音障碍——壳核及尾状核病变 共济失调——桥脑基底部及丘脑病变 震颤——壳核、丘脑外侧核及黑质病变 肌张力增高——壳核病变 影像学检查手段 CT MRI DWI、FLAIR等 MRI ：极高的软组织分辨力，能多方位、多参数和多切层成像，没有骨质伪迹 HLD的MRI表现 HLD患者可见两种MRI改变： 长T1长T2：临床多见 长T1短T2：少见，未治疗或治疗不佳者的病程晚期 MRI与预后及疗效评估 预后：T2 疗效：T1 三种信号成因 长T2—— 灰质：局部缺血水肿，胶质增生，神经元坏死及囊样变性。 白质：脱髓鞘，软化，海绵样变性及空洞形成。 三种信号成因 长T1——水肿、坏死及囊样变性等； 铜的顺磁效应。 短T2——铜的顺磁效应。 铜在组织器官内的异常沉积导致受累器官局部磁力线扭曲而形成磁场梯度，MRI 局部去相位，信号丢失，即长T1 、短T2 (T1 、T2 信号都减低) 的顺磁性效应。 预后评估 铜沉积与细胞损伤 症状出现并加重 铜沉积 ?T1变长，T2变短 细胞损伤 ?T1变长，T2变长 长T1短T2——以铜沉积为主 未治疗或治疗效果不佳，预后差 长T1长T2——以细胞损伤为主 以T2像评估病变严重程度与预后 疗效评估 病变早期神经元水肿及胶质增生是可逆的 驱铜治疗与细胞修复 症状缓解 排铜 ?T1恢复(变短)，T2更长 细胞修复 ?T1恢复(变短)，T2恢复(变短) T2 信号与往往临床症状不相平行 以T1 像判断疗效 铜沉积 自主排铜、外源排铜 细胞损伤 细胞修复 预后：看T2 T2越长，症状重，预后差 T2变短，预后差 疗效：看T1 T1恢复快，疗效好 国外最新研究 A decrease in diffusion in the putamen(壳核) can be detected before the occurrence of neurologic manifestations in WD. In contrast, a large increase in diffusion is detected after the occurrence of symptoms within the putamen, pallidum, internal capsule, and subcortical white matter parallel to the signal changes as seen on FLAIR and DWI. FLAIR和DWI可区分临床前与有症状患者 * * 李莎 Clinical correlates of cerebral water diffusion in Wilson disease. Neurology. 2006 Feb 14; 66(3): 384-9 * *