新生儿疾病筛查幻灯片1.pptVIP

一.新生儿疾病筛查的意义 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病筛查工作是消峰工作的延续，以降低、减少残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确要求开展的一项保健服务，与免疫接种放在了同等的位置。 新生儿疾病筛查的意义 临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。 　　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。 新生儿疾病筛查的意义 为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制,医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 新生儿疾病筛查的意义 CH和PKU患儿在出生 后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使