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[医学保健]遗传的染色体学说

遗传的染色体学说 Chromosomal Theory of Heredity Introduction 孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现之一,然而他的工作在沉没30多年以后才被人们重新发现,这其中非常重要的一点是,在孟德尔时代没有一个人知道基因的物理结构是怎样的,它们位于细胞中的什么地方,它们又是怎样从亲代传到子代的,等等。也就是说至1866年的时候还没有关于染色体、有丝分裂及减数分裂的描述。 Introduction 孟德尔定律重新发现后,有大量的杂交实验证明他的理论是正确的,这样就迫使人们去思考、去研究孟德尔的遗传因子究竟是什么,它的结构是怎样的,它们在细胞的什么地方,细胞中什么样的结构与假设的遗传因子(基因)是相一致的等等。 Introduction 在孟德尔的工作被重新发现后不久的1903年,W.Suntton和T.Boveri各自独立地认识到,染色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这种相关性,他们提出了基因位于染色体上的假设,即遗传的染色体学说(Chromosome theory of heredity)。 Introduction 遗传学发展的重要里程碑正是由于接受了这一概念,即细胞学提供的在显微镜下可以看到的染色体的行为与杂交实验的遗传因子的行为相关联,它标志着遗传学与细胞学的结合。直到今天,这一学说仍然是遗传分析最本质的一部分。 第一节 细胞 自学 第二节 细胞分裂 2.1 染色质与染色体 2.2 染色体在有丝分裂中的行为 2.3 染色体在减数分裂中的行为 2.1 染色质与染色体 染色质(chromatin)是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形物质,是伸展开的DNA蛋白质纤维,每一条染色体是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分子,加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成的,是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。 2.1 染色质与染色体 染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式,是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。 2.1 染色质与染色体 A metaphase preparation of chromosomes derived from a dividing cell of a human male Centromere locations and designations chromosomes based on centromere location. 2. 1 染色质与染色体 染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态,两者不存在成分上的差异,仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。 2. 1 染色质与染色体 染色体这一概念除指真核生物细胞分裂中期具有一定形态特征的染色质外,现在已扩大为包括原核生物及细胞器在内的基因载体的总称。大部分原核生物的染色体形态比较简单,它只是一条裸露的或与少数蛋白质结合的DNA或RNA双链或单链分子。 2. 1 染色质与染色体 每一种生物的染色体数目是恒定的。多数高等动植物是二倍体(diploid),也就是说,每一身体细胞中有两组同样的染色体,用2n表示;亲本的每一配子带有一组染色体,叫单倍体(haploid),用n表示。如人的染色体是46(2n=46),果蝇的染色体是8(2n=8)。但多数微生物的营养体是单倍体,如链孢霉的单倍体染色体数是7(n=7)。 2. 1 染色质与染色体 染色体在复制之后.含有纵向并列的两条染色单体(chromatids),由着丝粒(centromere)联在一起(图)。每一染色单体的骨架是一条连续的DNA分子,一般认为细胞分裂中期时看到的染色单体就是由一条DNA蛋白质纤丝重复折叠而成的。 2. 1 染色质与染色体 图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体 2. 2 染色体在有丝分裂中的行为 像细菌、蓝藻等原核类生物,体细胞和生殖细胞不分,细胞的分裂就是个体的增殖。而高等生物是通过单个细胞即合子(zygote)的一分为二、二分为四的细胞分裂发育而成的具有亿万个细胞组成的个体,譬如说人就是通过单个细胞即受精卵的细胞分裂发育而成的具有1014个细胞组成的。 2. 2 染色体在有丝分裂中的行为 细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的,有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞,所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。 2. 2. 1 细菌的有丝分裂 细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于细胞内的核区,核区外面没有核膜,所以称为原核。每一原核类细胞中通常只有一个染色体,染色体的结构简单,是一个

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