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新生生儿先天性选择性自性代谢异常自费项目卫常疾病筛卫教单筛检
新生生兒先天性性代謝異常常疾病篩篩檢
目錄 … ………………………. 1
選擇性自自費項目衛衛教單
採檢流程與時時程 2
串聯質譜儀先先驅計畫篩檢項項目 3
生物素酶缺乏乏症 (BD) 6
腎上腺腦白質質失養症 (ALD)) … 8
脊髓 性肌肉萎萎縮症 (SMA) 10
嚴重複合型免免疫缺乏症 12
溶小體儲積症症 13
龐貝氏症 14
法布瑞氏症 15
高雪氏症 16
黏多醣症 17
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新生兒篩檢檢採檢流程程與時程 串聯聯質譜儀先驅計計畫
利用串串聯質譜儀可偵測測出胺基酸 、有機機酸與脂肪酸之先先天代
謝異常常疾病 ，詳列於下下表 ，這些疾病會會 造成患者腦部的的損傷
進而危危及生命 ，雖然個個別疾病的發生率率不高 ，但總數加加總後
卻不低低 ，過去因診斷不不易 ，常造成個案案不明原因死亡 ，現在
透過串串聯質譜儀的檢測測 ，將可及早診斷斷及早治療 ，有效效減緩
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