染色质和染色体MedicalGenetics染色质.PPT

08 人类染色体 human chromosome 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 人类染色体的基本特征 染色质和染色体 染色质（chromatin） 定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin） 常染色质与异染色质的特性比较 性染色质（sex chromatin） X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin） X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质 Lyon假说 要点： ①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；②X染色体的失活是随机的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的。 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 Y染色质 染色体 染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面 从DNA到染色体水平的压缩过程 人类染色体的数目、结构和形态 概念 染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因  概念 着丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、端粒（telomere）、次级缢痕（secondary constriction）、核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）、随体（satellite） 姐妹染色单体 （sister chromatid） 人类染色体的数目 ：2n=46条 人类染色体的结构、形态 中期染色体的形态特征 根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型 ①中着丝粒染色体（metacentric chromosome） ②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） ③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） 人类染色体的3种类型图解 性别决定及性染色体 人类性别是由细胞中的性染色体所决定的 性染色体（sex chromosome） 性别决定区域Y（sex-determining region Y，SRY） 睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF） 性染色体 染色体分组、核型与显带技术 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本） 人类染色体非显带核型图 人类染色体显带 技术 Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术 C显带核型图 人类G显带染色体模式图 染色体带型 染色体带型 人类染色体的多态性（chromosomal polymorphism） 多态性常见部位：①Y染色体的长度变异；②D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； ③第1、9和16号染色体次缢痕的变异 人类染色体命名国际体制 概念：界标（landmark）、区（region）、 带（band） 描述一特定带时需要写明以下4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号 显带染色体的界标、区和带示意图 核型分析中常用的符号和术语  人类1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系 符号术语 意 义 符号术语 意 义 A-G 染色体组的名称 1-22 常染色体序号 → 从…到… +或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少 / 表示嵌合体 ？ 染色体分类或情况不明 ： 断裂 ：： 断裂与重接 ace 无着丝粒断片（见f） cen 着丝粒 chi 异源嵌合体 chr 染色体 ct 染色单体 del 缺失 der 衍生染色体 dic 双着丝粒 dir 正位 dis 远侧 dmin 双微体 du