专题41 人类遗传病-高考全攻略之备战2018年高考生物考点一遍过.docVIP

1．人类遗传病 （1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤 3．人类基因组计划及其影响 （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 （1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系 ①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。 ②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。 （2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断 ①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即： 正反交实验? ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即： 隐性雌×显性雄 （3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 ①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即： 纯合隐性雌×纯合显性雄? ②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 杂合显性雌×纯合显性雄? （4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段 ①设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即： ②结果推断 5．调查人群中的遗传病 （1）实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 （2）实验步骤 考向一 人类遗传病的判断 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 遗传物质改变的一定是遗传病　一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　 携带遗传病基因的个体会患遗传病　不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A． B． C． D． 【参考答案】D 2．下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是 选项 遗传方式 遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传 患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传 患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传 男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传 男女发病率相当，有明显的显隐性 A．A B．B C．C D．D 【答案】C 【解析】伴X染色体隐性遗传病，发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传），A正确。伴X染色体显性遗传病，发病特点：女患者多于男患者，B正确。伴Y染色体遗传病，发病特点：父传子，子传孙，患者全为男性，C错误。常染色体遗传病，男女发病率相当，与性别无关，有明显的显隐性，D正确。 考向二 单基因遗传病的分析 3．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是 A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 C．若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上 D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者 【参考答案】D 遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。 4．如图为一种单基因遗传病的系谱图（控制该病的基因不在 X 染色体与 Y 染色体的同源区段上）。 在不考虑突变和交叉互换的情况下，下列有关叙述中正确的是 A．若 3 号体细胞中不含此病的致病基因，则此病在人群中男性发病率高于女性 B．若 l 号和 3 号体细胞中均含此病的致病基因，则此病为常染色体隐性遗传病 C．若 l 号体细胞中不含此病的致病基因，3 号体细胞中含此病的致病基因，则 4 号的外祖父不是该病患者 D．若 2 号为杂合子，则 4 号与正常女性婚配后不可能生出患此病的男孩 【答案】B D错误。 考向三 由减数分裂异常导致的遗传病分析 5．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红