基因组学重点整理.doc

生物五界：动物、植物、真菌、原生生物和原核生物；生物三界：真细菌、古细菌、真核生物 具有催化活性的RNA分子称为核酶（ribozyme）核酶催化的生化反应有：自我剪接 、催化切断其它RNA、合成多肽键 、催化核苷酸的合成 新基因的产生：基因与基因组加倍1）整个基因组加倍； 2）单条或部分染色体加倍；3）单个或成群基因加倍。 DNA水平转移：原核生物中的DNA水平转移可通过接合转移，噬菌体转染，外源DNA的摄取等不同途径发生，水平转移的基因大多为非必须基因。动物中由于种间隔离不易进行种间杂交，但其主要来源于真核细胞与原核细胞的内共生。动物种间基因转移主要集中在逆转录病毒及其转座成分。 外显子洗牌与蛋白质创新：产生全新功能蛋白质的方式有二种：功能域加倍，功能域或外显子洗牌 基因冗余：一条染色体上出现一个基因的很多复份(复本）模式生物海胆、果蝇、斑马鱼、线虫、蟾蜍、小鼠、酵母、水稻、拟南芥等。模式生物基因组中G+C%含量高, 同时CpG 岛的比例也高。进化程度越高, G+C 含量和CpG 岛的比例就比较低 如果基因之间不存在重叠顺序，也无基因内基因（gene-within-gene），那么ORF阅读出现差错的可能只会发生在非编码区。细菌基因组中缺少内含子，非编码序列仅占11%, 对阅读框的排查干扰较少。细菌基因组的ORF阅读相对比较简单，错误的机率较少。高等真核生物DNA的ORF阅读比较复杂：基因间存在大量非编码序列（人类占70%）；绝大多数基因内含有非编码的内含子。高等真核生物多数外显子的长度少于100个密码子 内含子和外显子序列上的差异：内含子的碱基代换很少受自然选择的压力，保留了较多突变。由于碱基突变趋势大多为C-T,故A/T的含量内含子高于外显子。由于终止密码子为TAA\TAG\TGA，如果以内含子作为编码序列，3种读码框有很高比例的终止密码子。 基因注释程序编写的依据：1）信号指令，包括起始密码子，终止密码子，终止信号，剪接受体位和供体位，多聚嘧啶序列，分支点保守序列2）内容指令，密码子偏好，内含子和外显子长短 基因功能的检测：基因失活、基因过表达、RNAi干涉 双链DNA的测序可从一端开始，亦可从两端进行，前者称单向测序，后者称双向测序。 要获得大于50 kb的DNA限制性片段必需采用稀有切点限制酶。 基因组学（genomic）：用于概括涉及基因作图、测序和整个基因功能分析的遗传学分支。 染色体组（chromosome set同真核生物核基因组均由一定数目的染色体组成，单倍体细胞所含有的全套染色体。比较基因组学（comparative genomics）：比较基因组学是基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组与人类基因组之间的比较与鉴别，为分离重要的候选基因，预测新的基因功能，研究生物进化提供依据。（目标） RNA世界：RNA不仅可以是信息的携带者，而且还可以是功能的执行者，这使科学家们想到了原始的生物世界可能是一个只由RNA组成的“RNA世界” 水平基因转移是指在差异生物个体之间，或单个细胞内部细胞器之间所进行的遗传物质的交流。 基因共线性（syteny）：不同基因组中，基因排列顺序的一致性更能够体现基因组的共同起源,这种基因排列顺序的一致性称为共线性。破坏基因组共线性的因素很多, 包括转座、插入、染色体重排、区段加倍和缺失。染色体重排可造成大范围基因位置的改变，但不打乱基因组某些区段的微观共线性。 宏观共线性系指遗传连锁图上锚定标记排列次序的一致性。 微观共线性（microsynteny）则指物理图上基因顺序的一致排列。在多数情况下, 只有在进化距离非常近的物种间才能保持很好的微观共线性。 基因岛（gene island）：某些区段基因密度比全基因组的平均密度高很多，形成基因岛。 直系同源集簇（clusters of orthologous groups，COG）：由一个共同的祖先基因衍生的一组基因。包括： 不同基因组中执行同一生物学功能的种间同源物 (ortholog)；同一基因组中因基因加倍产生的种内同源物 (paralog)，或平行基因。 基因的协同丢失和协同进化：执行同一生物学功能的基因有相伴丢失的趋势。与此同时，为了补偿丢失基因所执行的功能，导致其它具有类似功能的基因群高度分化。 这就是基因的协同丢失和协同进化。 从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移 搜索基因的方式 根据已知的顺序人工判读或计算机分析寻找与基因有关的序列 原理：如果一段DNA顺序中含有编码基因，