遗传代谢性疾病患儿的护理 课件.pptxVIP

;目 录;学习目标;运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 ;一、概述;一、概述;二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome） ;1．孕母高龄 孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％ 35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％ 2．其他因素 孕期发生病毒感染，接受放射线、同位素照 射，接触有毒物质，应用化学制剂;二、21-三体综合征;二、21-三体综合征;;4.皮肤纹理特征 通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球 胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。 5. 先天多发畸形 约50％患者有先天性心脏病； 男性可有隐睾、小阴茎， 尚未见有生育者。女性性发育延迟， 有少数能妊娠和生育。 6. 其他表现 患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。;辅助检查 1. 染色体核型分析 外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查；第21号染色体比 正常人多一条，细胞染色体的总数为47条 2. 分子细胞遗传学检查 荧光原位杂交，检测21号染色体数目和结构，可发现异常 预防 35岁