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第19章 亲子鉴定 1.基本概念 亲权鉴定（identification in disputed paternity） 检测遗传标记，依据遗传学理论和规律，科学判定被检者之间是否存在生物学亲缘关系 亲子鉴定(parentage testing) 父权鉴定(paternity testing) 血缘关系鉴定 (blood relationship testing) 需要确定与小孩有无亲子关系的男子称为有争议的父亲，或假设父亲，或被控父亲 (alleged father，AF)，简称为 AF 需要确定与小孩有无亲子关系的女子称为有争议的母亲，或假设母亲，或被控母亲(alleged mother，AM)，简称为 AM 亲权鉴定的类型 （1）解决民事纠纷 婚生或非婚生子抚养、财产继承 医院调错婴儿 家庭纠纷 （2）刑事侦查需要 强奸致孕；分尸案；杀婴、拐骗儿童、妇女 3.亲权鉴定的发展史 滴骨验亲 谢承《会稽先贤传》（三国） ABO血型 Landsteiner, Wien Klin Wochenschr（1901） DNA指纹 Jefferys, Nature（1985） PCR分型 国际法医血液遗传学会 Forens Sci Int（1993） 4.亲子鉴定的理论依据 遗传标记的选择 概念： 具有相对差异的，作为标志来识别携带个体、细胞和染色体，或者研究遗传方式。 特点： 简单的遗传性状，按孟德尔定律遗传； 具有遗传多态性（等位基因频率0.01），具有比较高的排除非亲生父亲的能力； 该遗传标记已完全表现，并且终生不变。 常用的标准遗传标记和实验方法 常规的遗传标记 红细胞血型、白细胞血型、酶型、血清型、DNA遗传标记（DNA纹印、Amp-FLP-VNTR/STR-PCR技术 补充 DNA指纹技术， mtDNA序列多态性，Y-STR分型等---不能代替标准化实验方法 5.亲子鉴定基本原理 排除和不排除亲子关系 (1)孩子不能有双亲没有的等位基因 (2)孩子必有双亲各一个等位基因 (3)双亲有相同等位基因，孩子才能是纯合子 (4)双亲之一是纯合子，孩子必有此等位基因 ； 分析策略： 先看母子共有的等位基因, 孩子的非母 等位基因 必定来自生父。 6.否定父权 两种情况 （1）孩子带有母亲和 AF 双方都没有的一个基因 （2）孩子没有AF必定要传递给其后代的一个基因 当孩子具有某种遗传标记，而母亲没有，则这个遗传标记必定来自父亲，如果AF没有这种遗传标记，应该被否定为生父 通过实验检查有无某种遗传标记 孩子是某种遗传标记的纯合子，但AF没有这种遗传标记，应该被否定为生父 基于实验结果为阴性，推断为纯合子 非父排除概率（excluding probability of paternity,EP） 不是小孩生父的男子能被遗传标记排除的概率，又称父权排除概率（ probability of exclusion,PE） 评估遗传分析系统效能的指标 排除概率的大小取决于遗传标记的数量、群体基因频率以及遗传方式等。 各种遗传标记的排除概率 一个显性和一个隐性基因 EP=pq4 两个显性和一个隐性基因 EP=p(1-p)4+q(1-q)4+2pqr2+pq(p+q)r2 共显性基因 EP=pq(1-pq) 复等位共显性基因 ABO血型系统PE的计算 累积非父排除率（cumulative probability of exclution,CPE） 概念：使用的全部遗传标记对于不是小孩生父的男人，否定父权有多大的可能性，即总的累积非父排除概率。 计算公式为： CPE = l-(1-EP1)(1-EP2)(1-EP3)(1-EPk) = l-∏(1-EPk) 遗传标记数目越多，CPE愈高，鉴定能力强 成都汉族群体13 STR非父排除率 错误否定父权的风险 （一）突变 （二）遗传变异 突变或遗传例外对否定父权的影响 STR基因座是目前最常用的亲子鉴定遗传标记。STR突变使亲子鉴定面临错判的风险。对STR基因座的突变必须有所认识。 否定父权 多少遗传标记否定父权才能避免突变影响？ 多少遗传标记排除非父才够？ 7. 肯定父权 父权指数(paternity index，PI) 具有 AF 遗传表型的男子是孩子生物学父亲的概率(X)与随机男子是孩子生物学父亲的概率(Y)的比值。 公式：PI＝X/Y＝(c×f)/(g×f) 判断亲子关系所需的两个概率的似然比 父权相对机会 ( Relative Chance of Paternity, RCP ) 1. 父权相对机会（RCP）: 经遗传标记检