正常人体学-遗传部分整理.docVIP

第十四章 疾病的遗传学基础 1、遗传学：是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。 2、遗传性疾病的分类 （1）染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，表现为先天发育异常。如Down综合征，染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 （2）单基因病(single-gene disorders)：单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，按单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 （3）多基因病（polygenic disorders)：由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 （4）线粒体病(mitochondrial genetic disorders)：线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 （5）体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders):该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是癌，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。3、先天性疾病(congenital disease)：婴儿出生时即显示症状的疾病。先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。遗传病并非都是先天性的。 4、家族性疾病(familial disease)：一个家族有多个成员患同一种疾病。单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传病都有这种倾向。家族性疾病并非都是遗传病。 5、遗传性疾病(inherited disease):由于遗传结构或功能发生改变而引起的疾病称为遗传性疾病。确定是否是遗传病，要作家系调查、群体调查、实验室诊断。 第十五章 人类染色体和染色体病 1、人类染色体分组定义 2、显带技术的命名和书写 书写方式:染色体号数、臂的符号、区号、带号、亚带号、亚亚带号… p:短臂 q：长臂 例如：2p13，2q31，21q22.12（第二十一号染色体长臂上的2区2带1 亚带2亚亚带） （a）整倍体(euploid) 正常人：体细胞染色体数目为46条（2n）,称为二倍体（diploid)配子细胞染色体数目为23条（n）,称为单倍体（haploid）若细胞的染色体数目以n为基数成倍的增加，则称为整倍体。 整倍体细胞表现为多倍体(polyploid）染色体数目≥3n如：三倍体（triploid） 69，XXY四倍体（tetraploid)92,XXYY 多倍体一般不能存活，多倍体细胞多见于肿瘤细胞或流产儿细胞。 （b）非整倍体(aneuploid) ① 超二倍体(hyperdiploid)（2n+x） 指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。 如47，XX，+21 （21三体） 47，XXY ② 亚二倍体(hypodiploid)(2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。 如45，XY，-21 （21单体） 45，X0 ③ 假二倍体(pseudodiploid) (2n+x-y,x=y) 指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加 一个，染色体的总数不变，这种情况称为假二倍体。 如46，XY，-18，+21 （c）嵌合体:一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。 产生原因:在受精卵的卵裂过程中及胚胎发育早期的细胞分裂过程中发生染色体不分离现象，使一个胚胎的部分细胞发生染色体的数目畸变，形成一个个体具有几种不同核型的细胞系。如45,X/46,XX/47,XXX 染色体结果畸变： （1）缺失(deletion,del) ：指染色体臂的部分丢失。 按缺失部位不同分为： 末端缺失：染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。 中间缺失：染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。 （2）重复(duplication,dup)：是指同源染色体中一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位，或是由同源染色体间的不等交换，结果一条同源染色体上部分基因重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。 （3）倒位(inversion,inv)：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接。按倒位部位不同分为： 臂内倒位：(paracentric inversion) 系指倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。 臂间倒位：(peri