合作计划书鄢安源(无创产前).docxVIP

无创产前基因筛查项目合作计划一、染色体非整倍体疾病筛查的临床意义．21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大负担。现代医学对胎儿染色体疾病没有有效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施。二、现有的产前筛查与诊断手段.1、产前筛查:母血清学筛查(唐氏早期、中期筛查)颈透明膜厚度筛查（B超筛查）2、产前诊断：羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺（侵入诊断）三、产前筛查与诊断手段的缺点.检测技术检测孕周检测效果检测周期血清学筛查唐氏筛查（传统方式）10～13+6周（早期）15～20周（中期）5%的假阳性率20%～40%漏检率一周内颈部透明带NT检测（传统方式）10～14周5%的假阳性率20%～40%漏检率即日脐静脉血穿刺（传统方式）21～28周0.5%～1%流产率检出率99% 4～5周绒毛取样（传统方式）10～13+6周1%～3%流产率检出率99% 4～5周羊水穿刺（传统方式）16～20+6周0.5%～1%流产率检出率99% 4～5周四、无创产前基因检测的优势.1、准确性高于99%；2、早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚期引产对孕妇造成的伤害；3、非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症；可以同时检测其它染色体异常；4、所需样本量少，只需10毫升母体外周血。五、适用人群.?未进行唐氏筛查的孕妇?唐氏筛查结果显示高风险的孕妇?当地没有产前诊断资质医院或预约不上的孕妇?错过产前诊断最佳取样孕周的孕妇?对核型分析有创取样方法有心理恐惧的孕妇?由于体质特殊（如子宫肌瘤、RH血型阴性、部分传染性疾病等）不宜进行核型分析的孕妇?核型分析时细胞培养失败的孕妇六、无创产前筛查的风险保障。1、检测结果为高风险受检者.产前诊断所产生的费用{含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH）}保险公司给予报销不超过2500元。2、检测结果为低风险.若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断患有“21三体综合征”、“18三体综合征”、“13三体综合征”，保险公司支付受检者保险四十万元整七、合作意义.1、提高产前筛查的准确率，杜绝孕妇做产前诊断而转院造成的流失。2、有助于科室收入提高，有利于医院形象提升。3、在产前筛查技术上与三甲医院一致，保持国内领先水平。八、合作方式.1、医院仅负责采血，无需购买试剂、仪器，无任何成本。2、达安达瑞负责送检样品的检测及出具报告。3、广东区域指导零售价为1705元(收费编码250700010-2).