医学遗传学教学大纲-四川大学华西基础医学与法医学院.doc

《医学遗传学》教学大纲 四川大学华西基础医学与法医学院 法医物证学教研室 2006年5月 《医学遗传学》教学大纲课程名称：医学遗传学Medical Genetics） 课程编码：课程：基础医学专业五年制本科基础课 学时： 学分： 《医学遗传学》李璞主编, 北京大学医学出版社近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。 前 言 教学内容及学时分配： 章次 教学内容 教学时数 （理论/实验） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 总论 DNA结构与特征 基因表达与调控 人类染色体总论 染色体畸变和染色体病 单基因病 多基因病 群体遗传学 生化遗传病 线粒体遗传病 药物遗传学 免疫遗传学 肿瘤遗传学 临床遗传学 人类基因组计划 实习一、蛋白多态测定 实习二、DNA片段分析技术 实习三、DNA序列分析技术 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 3（3/0） 2（0/2） 2（0/2） 2（0/2） 合计 51（45/6） 课程教学内容： 第一章 总论 遗传病概念及分类遗传性疾病研究方法医学遗传学分科和发展简史 DNA分子的结构与特征 遗传的分子基础DNA分子的结构及特点基因表达与调控 基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。基因表达的调控人类基因组结构。 人类染色体总论 人类染色体的结构形态、类型和数目；人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；细胞分裂过程中的染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）；高分辨显带及C显带的概念；染色体多态性的概念；染色质的化学组成；核小体和螺线管；性染色质。人类细胞遗传学命名的国际体制；常染色质和异染色质；多级螺旋模型；莱昂（Lyon）假说。 染色体畸变和染色体病 染色体畸变的概念、类型和形成机理；嵌合体；异常核型的描述方法；常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体综合征）；异常染色体携带者的概念。染色体畸变的原因；姐妹染色单体交换；其它染色体异常综合征；两性畸形。 单基因病 1.等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、非等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合子、连锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念； 2.单基因遗传的遗传方式及系谱特点。概率的概念；概率的乘法定理、加法定理；遗传异质性的概念；单基因病复发风险的估计；多基因遗传的特点；多基因遗传病的复发风险估计。Bayes定理及其在医学中的应用；二项分布概率； X2显著性检验。 多基因病 数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念多基因遗传的特点；多基因遗传病的复发风险估计。多基因病的连锁分析。 群体遗传学 群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念；基因频率和基因型频率的换算； Hardy-Weinberg定律及应用；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念；一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。影响遗传平衡的因素。遗传平衡定律的扩展。 生化遗传病 分子病、遗传性酶病的概念；血红蛋白病的概念及分类； 苯丙酮尿症的发病机理。血红蛋白病的分子机理；遗传性酶病的分类及发病机理；人类珠蛋白基因的定位。血友病、假肥大型肌营养不良症、家族性高胆固醇血症、白化病、半乳糖血症等的主要临床表现及其遗传基础。 线粒体遗传病 线粒体DNA遗传特征线粒体DNA结构特点及常见线粒体遗传病 药物遗传学 药物遗传学的概念葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理；异烟肼灭活速度的遗传基础血卟啉症的遗传基础。 免疫遗传学 红细胞血型系统遗传特点白细胞血型系统遗传特点红细胞血型基因分型HLA相关疾病白细胞血型基因分型肿瘤遗传学 特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因概念癌基因的分类与激活机制二次突变学说肿瘤发生的多步损伤学说 临床遗传学 系谱分析、产前诊断