精选人类基因组概况.pptVIP

转座子来源的重复序列 人类的大多数重复序列（包括LINE,SINE,LTR)都是来源于转座单元，在进化历程中，基因组的45％都来源于转座。人类DNA转座子类似细菌转座子，含有末端反向重复，编码一个转座酶，该酶在可以在反向重复处通过剪切和粘贴实现转座。转座子不仅在基因组内部转移，还常常横向转移到新的基因组。 反向重复 G1 转座酶 G2 G3 反向重复 * 这是指非同源染色体之间的片段复制性重复,大小约1Kb～200Kb。这种现象在非同源染色体之间是广泛存在的现象。 可以发生在染色体之间：如 Xq28位置上的一个9.5 Kb片段被复制重复到2，10，16和22号染色着丝粒的附近区域。 也可发生在染色体之内：如17号染色体上有一个200Kb的片段被复制三次（中间间隔5Mb), 另一个24Kb片段被复制两次（中间间隔1.5Mb) 着丝粒周边和端粒附近是片段复制性重复存在的区域，可占据该区域中90％的序列。 “片段复制性重复”（segmental duplication). * 染色体内外重复序列比例 染色体 染色体内（％） 染色体间（％） 全部（％） * 简单重复序列（single sequence repeat, SSR) 简单重复序列是基因组重复序列中的特殊类型。也称为卫星DNA，进一步分为： 微卫星DNA： 重复单位较短（n=1～13） 小卫星DNA：重复单位较长（n=14～500） 二核苷酸重复有：AC(50%)，AT(35％），AG(15%),GC(0.1) 三核苷酸重复有：AAT(33%),AAC(21%),ACC(4%),AGC(2.2) 多聚A可是通过逆转录进入染色体中的 其他各种SSR是复制过程中的滑动造成的 约 437个/Mb. * * 重复序列较之于编码序列，由于不经受功能选择的压力，故较编码序列更稳定。 在不同物种基因组中，可以出现同一重复序列，但可能个别或某些碱基发生了替换（突变）。根据碱基替换率和替换碱基的数目，可以计算出该重复序列的进化年代。因此，重复序列提供了进化历程中的“化石记录”。 * 五.人类基因组中的基因 人类基因组中到底有多少基因？ 根据脊椎动物组织mRNA的复杂度，估计有10000～20000个基因，故推算人类应当有40000个基因 20世纪80年代，Gilbert根据典型基因长度为30Kb,基因组约30亿bp,故估计人类有100000个基因，虽缺乏直接证据，但它是一个令人满意和被接受的数字。 HGP揭示：人类基因组约有24500个基因， 42%功能未知。 拟南芥：28000个基因 线虫：18500个基因 果蝇：13500个基因 * 国际合作组织的初步推定了大约32000条基因，其中大约15000个是已知基因，17000个是预测基因（predicated gene), 预测的敏感性约60％，还有6800条（17000的40％）可能不是基因或者是“假基因”，因此，人类基因约24500左右（32000-6800)。 * 非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA) 非编码RNA是指它们不编码蛋白质，但同样是基因，包括： tRNA：适配器，转运氨基酸 rRNA: 构成核糖体，蛋白译制中心，最近X-线晶体衍射研究显 示肽键的形成有rRNA催化完成，而非蛋白质。 snoRNA（small nucleolar RNA):小核仁RNA, 担负核仁中 RNA加工与碱基修饰。 snRNA(small nuclear RNA): 小核RNA, 剪接体，参与把mRNA 前体中的内含子剪切掉。 Vault RNA: 以核糖核蛋白形式存在，质量是核糖体的3倍， 功能未知。 * 关于tRNA基因： 在人类基因组中找到497个tRNA基因，还有324个tRNA来源的假基因。 过去估计人类tRNA基因有1310个，这个数据高估了。一是把假基因估计在内了，二是早前对基因组的大小高估了。 1号和6号染色体上含有超过半数（280）的tRNA基因。 其余tRNA基因分布于其他各染色体。 但22和Y染色体上没有tRNA基因。 * 已知基因的特性 许多基因长度超过100Kb, 最常的基因（肌营养不良蛋白基因，DMD）长2.4Mb 肌连蛋白基因（Titin gene）含有最大编码序列 80780 bp, 外显子数量最多（178），最长单外显子（17106bp） 人体基因外显子平均长度145 bp. 分析了53295个内含子，98.12%的内含子的剪切位点是 GC-AT模式 人类许多基因存在选择性剪接： 22号染色体：642个转录子