上海交通大学遗传学第十六章PPT.ppt

Clinic genetics; 运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。 一、遗传病的诊断 二、遗传病的治疗 三、遗传病的预防; 一、遗传病的诊断; 2、症状前诊断 (presymptomatic diagnosis);;出生前诊断的对象： 1)35岁以上的高龄孕妇； 2)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇； 3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇； 4)夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇； 5)X连锁遗传病基因携带者孕妇； 6)有原因不明的习惯性流产史的孕妇； 7) 夫妇之一有致畸接触史的孕妇； 8) 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。;出生前诊断的途径和方法;4、着床前诊断;（二）基因诊断(gene diagnosis);基因诊断取样和特点;2、策略;3、基因诊断的方法;4、基因突变的检测方法;DNA分析;DNA分析;(2)对已知突变的基因进行检测的方法;(2)对已知突变的基因进行检测的方法;5、现状与趋势;二、遗传病的治疗;（一）常规治疗; 2、多基因病的治疗 外科手术、药物或二者并用;3、染色体病的治疗 常染色体病：对症治疗 性染色体病：补充激素及手术矫正 4、线粒体基因病的治疗原则