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出生缺陷与产前诊断 安徽医科大学第一附属医院妇产科 张庆玲 概 述 随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会参与。 出生缺陷预防措施 措施类别 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率 三级预防 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担” 全国先天畸形顺位 1996年 2002年 总唇裂（14.5/万） 总唇裂（13.6/万） NTD （13.6/万） 多指趾（12.6/万） 多指趾（9.2/万） 先心（10.6/万） 先天性脑积水（6.5/万） NTD（10.6/万） 先心（6.2/万） 先天性脑积水（7.5/万） 肢体短缩（5.2/万） 肢体短缩（6.5/万） 神经管缺陷(neural tube defects, NTDs) NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。 遗传学和发病机理 一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸代谢异常是NTDs发病主要机理。 危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染，接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等）。 流行病学特征 性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者。 我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。 诊断和预防 诊断： 超声波诊断可靠准确。 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。 遗传咨询 研究表明95%病例为初发，仅有5%为再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%，生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。 遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的原因和预防措施的重要性。 无脑畸形（anencephaly） 是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。发病率国内为0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中，同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。 产前诊断 早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者，在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。 羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。 脊柱裂（spina bifida） 是常见的神经系统发育畸形。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部或腰骶部。 分 类 根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。 脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡 。 诊 断 产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症 。 MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。