先天性甲状腺功能减低症课件PPT.ppt

二、确诊性检查 测定血清FT4和TSH，FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白（TBG）水平影响。 若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。 若血TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH血症。 若TSH正常或降低，FT4降低，诊断为继发性或者中枢性甲低。 三、其他辅助检查 1. 甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况， 但对异位甲状腺判断不如发射性核素显像敏感， 甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘。 2. 甲状腺发射性核素摄取和显像：碘123（I-123）或锝 99m（Tc99m）由于反射性低常用于新生儿甲状腺核素显 像。需注意不要因为做此检查而推迟开始治疗时间。甲状 腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况 及摄取功能。甲状腺核素摄取缺乏结合B超可以明确甲状 腺缺如。甲状腺核素摄取缺乏也可见于TSHβ基因缺乏或 受体缺陷、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab，结合甲状 腺B超和血清甲状腺球蛋白、TRB-Ab检测，可对先天性甲 低的病因进行进一步的分析和判断。若核素扫描提示甲状 腺增大需除外甲状腺合成障碍，结合进一步的过氯酸盐排 泄试验明确甲状腺碘的氧化和有机化缺陷。 3. X线摄片：新生儿膝关节正位片股骨远端骨化 中心出现延迟，提示可能存在宫内甲低。幼儿和 儿童手腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。 4. 甲状腺球蛋白（Tg）测定：Tg可反应甲状腺组 织存在和活性，甲状腺发育不良患儿Tg明显低于 正常对照。甲状腺摄碘缺乏而Tg升高者提示甲状 腺存在，需考虑TSH受体突变、碘转运障碍或存 在母源性TRB-Ab，而非甲状腺发育不良。 5. 抗甲状腺抗体测定：自身免疫性甲状腺疾病的 母亲产生的TSH受体阻滞抗体可通过胎盘影响胎 儿甲状腺发育和功能。5%孕龄女性患有自身免疫 性甲状腺疾病，可伴有甲状腺球蛋白抗体或过氧 化物酶抗体，但TRB-Ab阳性者少见。TRB-Ab可 引起暂时性甲低。 6. 基因学检查：仅在有家族史或其他检查提示为 某种缺陷的甲低时进行，报道甲状腺发育不良者 因TTF-1、TTF-2、PAX8等基因突变所致者仅占 2%，多数患儿病因不明。 7. 其他检查：延迟诊断和治疗的患儿需检查血常 规、肝功生化、心肌酶谱、血脂；继发性甲低应 做下丘脑-垂体部分核磁共振（MRI）及其他垂体 激素检查。 诊断依据 ⒈ 有阳性家族史或地方流行史； ⒉ 有机体基础代谢率低下的症候群 或新生儿筛查时的阳性发现； ⒊ 有典型的临床症状和体征； ⒋ 血清学检查显示T4降低、TSH升高； ⒌ 骨龄测定、核素检查、TSH刺激试 验等有助于诊断或判断病因。 鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别 治疗 无论是原发性或者继发性先天性甲低，一旦确定诊断应该立即治疗。 对于新生儿筛查初次结果显示干血滤纸片TSH值超过40mU/L，同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，可不必等静脉血检查结果立即开始左旋甲状腺素钠（L-T4治疗）。 不满足上述条件的筛查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。 治 疗 治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 L-甲状腺素：100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg 药物治疗 治疗首选L-T4， 新生儿期先天性甲低初始治疗剂量10～15ug/ （kg*d）,每日一次口服，尽早使FT4、TSH恢复 正常，FT4最好在治疗两周内，TSH在治疗4周内 达到正常。 对于伴有严重先天性心脏病患儿，初始治疗剂量 应减少。 治疗后2周抽血复查，根据血FT4、TSH浓度调整 治疗剂量。 治疗方法 L-甲状腺素（L-T4)替代治疗剂量表 ────────────────