中国医科大学2014年4月补考考试《医学遗传学》考查课试题.docVIP

中国医科大学2014年4月补考考试《医学遗传学》考查课试题 中国医科大学2014年4月补考考试《医学遗传学》考查课试题 试卷总分：100 测试时间：-- 单选题 简答题 判断题 主观填空题 论述题 、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. HbF的分子结构是 A. α2β2〓〓〓〓 B. α2γ2 C. α2δ2 D. α2ε2 E. α2ζ2 满分：1 分 2. 下列哪一项不是XD特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 连续遗传 满分：1 分 3. RFLP可以用如下方法检测 A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交 B. Southern印迹杂交和PCR后酶切 C. PCR后酶切和斑点杂交 D. Southern印迹杂交和原位杂交 E. PCR后酶切和原位杂交 满分：1 分 4. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括 A. 非随机婚配 B. 突变 C. 选择 D. 大群体 E. 基因流 满分：1 分 5. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有 A. 多重PCR B. 等位基因特异性PCR C. 巢式PCR D. RT-PCR E. 以上都是 满分：1 分 6. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高 A. 酪氨酸 B. 5-羟色胺 C. γ-氨基丁酸 D. 黑色素 E. 苯丙氨酸 满分：1 分 7. 根据丹佛体制，Y染色体列入 A. B组 B. G组 C. D组 D. E组 E. A组 满分：1 分 8. 丈夫是红绿色盲（XR），妻子表型正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是 A. 1/2 B. 0 C. 1/4 D. 3/4 E. 1 满分：1 分 9. 在AR遗传病，基因型aa应表现为 A. 正常人 B. 患者 C. 轻患者 D. 重患者 E. 携带者 满分：1 分 10. 下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的 A. 属于高度重复序列的长分散元件 B. 属于中度重复序列中的长分散元件 C. 属于高度重复序列的短分散元件 D. 属于中度重复序列中的短分散元件 E. 以上说法都不对 满分：1 分 11. ()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始 A. Avery和McLeod B. Watson和Crick C. Jacob和Monod D. Khorana和Holley E. Arber和Smith 满分：1 分 12. 正常女性间期细胞核中 A. X染色质阳性，Y染色质阳性 B. X染色质阳性，Y染色质阴性 C. X染色质阴性，Y染色质阳性 D. X染色质阴性，Y染色质阴性 E. 以上均不正确 满分：1 分 13. 自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的 A. G6PD B. PAH C. HPRT D. G6P E. 酪氨酸酶 满分：1 分 14. 在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为 A. 易感性 B. 易患性 C. 遗传度 D. 阈值 E. 阈值模型 满分：1 分 15. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为 A. X染色质1,Y染色质1 B. X染色质2,Y染色质1 C. X染色质3,Y染色质1 D. X染色质1,Y染色质0 E. X染色质2,Y染色质0 满分：1 分 16. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为 A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 满分：1 分 17. 染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为 A. 47,XXY/45,X B. 46,XX/47,XXY/45,X C. 46,XX/47,XXY D. 46,XX/45,X E. 48,XXXY/47,XXY/45,X 满分：1 分 18. 1959年由Lejeune发现的首例染色体病为 A. 18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征 E. Turner综合征 满分：1 分 19. 不影响DNA双链分开的因素是 A. DNA链的长度 B. DNA碱基成分 C. 化学