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产前诊断的方法 杨国安 王宏坤 葛华 陈鹏（内蒙古包头医学院第一附属医院中心实验室 014010） 【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）33-0078-02 【摘要】目的 探讨FISH技术在产前诊断中的应用前景。方法 应用国产探针(CSP18 /CSPX/CSPY探针组和 GLP13 /G LP21探针组 ) 对 50例羊水中的细胞进行检测, 从而判断胎儿13、18、21、X和Y染色体的数目有无异常，同时与50例羊水染色体培养结果进行对比。结果 严格按照实验流程操作, 50例羊水的FISH均检测成功，与胎儿羊水染色体核型分析的结果相比较, 准确率为100%。但部分F I S H检测结果中出现少量带有异常杂交信号的核。结论 F I S H技术相比羊水培养具有时间周期短，准确率高等特点，具有重要的应用价值，但并不能完全取代羊水培养在产前诊断中的作用。 【关键词】荧光原位杂交 产前诊断 羊水 【Abstract】 Objective To study application of fluorescence in situ hybridization(FISH) technology in prenataldiagnosis. Methods Applying national probe (probe group CSP18 /CSPX/CSPY and probegroup GLP13 /GLP21)to detect fifty amniotic fluid cells, then deciding whether the numbers of chromosomal 13,18,21,X,Y are normal,and comparing with consequence of fifty amniotic fluid cell culture. Results According to experiment flow-sheetstrictly, fift FISH detects are successful, and its accuracy rate is 100% compared with consequence of fifty amnioticfluid chromosomal karyotype analysis. But part of FISH detects appeared few hybridization signal. ConclusionFISH technology has a few features including short time cycle and high accuracy rate compared with amniotic fluidculture. Although FISH has important application value, it cant’t totally displace effect of mniotic fluid culture inprenatal diagnosis. 【Key words】fluorescence in situ hybridization prenatal diagnosis amniotic fluid 我国计划生育政策执行30多年来，人口数量得到了显著控制，目前的计生工作重点已经从单纯的控制人口数量转变到提高人口素质。产前诊断作为出生缺陷干预的重点内容近年来发展迅速。目前针对胎儿的产前诊断主要采用羊水培养观察染色体数目及形态结构的异常，这种方法能够准确诊断胎儿的染色体病，但此类方法技术含量高，得到诊断结果所需的时间长。因此临床要求更便捷、准确、快速的诊断方法便应运而生了。 染色体荧光原位杂交（F I S H）技术不仅可用于中期分裂相，还可在间期细胞显示杂交信号，因此，可以用于未培养的细胞,能很快得出诊断结果[1-3]。本文介绍了F I S H技术在产前诊断中的应用。 1 资料与方法 1.1 研究对象 选择2008年5月-2010年10月在我院和内蒙古妇幼保健医院妇产科就诊的唐氏筛查高危孕妇50例，年龄26-45岁，平均年龄32.04岁；孕周14-20周，平均孕周18.4周。全部为唐氏筛查检测高危。高龄（≥35岁）孕妇12例。孕中期妇女先进行唐氏综合症筛查实验，筛查高危结果的孕妇建议进行羊水采集平行作羊水细胞培养和F I S H检测。用22号腰穿针行羊膜腔穿刺抽取羊水30ml分成两份，10ml用于FISH检测，20ml用于羊水染色体培养[4]。 1.2 所用仪器、试剂