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中医大网院2014年1月医学遗传学正考 中医大网院2014年1月医学遗传学正考 单选题 1.()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始(分值：1分)　 A.Avery和McLeod　 B.Watson和Crick　 C.Jacob和Monod　 D.Khorana和Holley　 E.Arber和Smith 2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分)　 A.属于高度重复序列的长分散元件　 B.属于中度重复序列中的长分散元件　 C.属于高度重复序列的短分散元件　 D.属于中度重复序列中的短分散元件　 E.以上说法都不对 3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为(分值：1分)　 A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ　 B.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ　 C.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ　 D.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ　 E.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 4.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于(分值：1分)　 A.致病基**频率的2倍　B.致病基**频率的平方　C.致病基**频率　D.致病基**频率的1/2　E.致病基**频率的1/3 5.下列哪一项不是XD特点(分值：1分)　 A.交叉遗传　 B.系谱中男性患者远多于女性患者　 C.系谱中女性患者远多于男性患者　 D.致病基**位于X染色体上　 E.连续遗传 6.丈夫是红绿色盲（XR），妻子表型正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是(分值：1分)　 A.1/2　B.0　C.1/4　D.3/4　E.1 7.根据丹佛体制，Y染色体列入(分值：1分)　 A.B组　B.G组　C.D组　D.E组　E.A组 8.1959年由Lejeune发现的首例染色体病为(分值：1分)　 A.18三体综合征　B.13三体综合征　C.21三体综合征　D.猫叫综合征　E.Turner综合征 9.正常女性间期细胞核中(分值：1分)　 A.X染色质阳性，Y染色质阳性　 B.X染色质阳性，Y染色质阴性　 C.X染色质阴性，Y染色质阳性　 D.X染色质阴性，Y染色质阴性　 E.以上均不正确 10.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的(分值：1分)　 A.G6PD　B.PAH　C.HPRT　D.G6P　E.酪氨酸酶 11.苯丙**尿症患者体内下列哪种物质增高(分值：1分)　 A.酪氨酸　B.5-**色**　C.γ-氨基丁酸　D.**色素　E.苯丙氨酸 12.HbF的分子结构是(分值：1分)　 A.α2β2　 B.α2γ2　 C.α2δ2　 D.α2ε2　 E.α2ζ2 13.不影响DNA双链分开的**素是(分值：1分)　 A.DNA链的长度　B.DNA碱基成分　C.化学环境　D.GC含量　E.DNA甲基化程度 14.RFLP可以用如下方法检测(分值：1分)　 A.Southern印迹杂交和Northern印迹杂交　 B.Southern印迹杂交和PCR后酶切　 C.PCR后酶切和斑点杂交　 D.Southern印迹杂交和原位杂交　 E.PCR后酶切和原位杂交 15.遗传病直接基**诊断时，已知点突变检测的技术有(分值：1分)　 A.多重PCR　B.等位基**特异性PCR　C.巢式PCR　D.RT-PCR　E.以上都是 16.在AR遗传病，基**型aa应表现为(分值：1分)　 A.正常人　B.患者　C.轻患者　D.重患者　E.携带者 17.在多基**遗传病中，由遗传**素和环境**素共同作用决定个体患病的可能性大小称为(分值：1分)　 A.易感性　B.易患性　C.遗传度　D.阈值　E.阈值模型 18.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为(分值：1分)　 A.47,XXY/45,X　 B.46,XX/47,XXY/45,X　 C.46,XX/47,XXY　 D.46,XX/45,X　 E.48,XXXY/47,XXY/45,X 19.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分)　 A.X染色质1,Y染色质1　 B.X染色质2,Y染色质1　 C.X染色质3,Y染色质1　 D.X染色质1,Y染色质0　 E.X染色质2,Y染色质0 20.Hardy-Weinberg平衡定律的影响**素不包括(分值：1分)　 A.非随机婚配　B.突变　C.选择　D.大群体　E.基**流 单选题 21.用同一种限制酶切割不同来源的DNA时，所产生的酶切末端相同。(分值：1分)　 正确　错误 22.设计ASO探针时，探针长一般15~20个核苷酸，探针从序列上跨越变异的核苷酸位点。(分值：1分)　 正确　错误 23.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变