第四章 孟德尔式遗传分析-2.ppt

基因的作用及其与环境的关系 基因型 + 环境 = 表型 环境 外环境：个体和细胞外部的信息 内环境：细胞内生理生化条件，基因间相互 作用或基因组遗传背景的影响。   藏报春（Primula sincnsis） 在20℃时花为红色，在30oC时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25oC时在体温较低的部分，的毛都是黑色的， 其余部分全为白色。但在30oC以上的环境里长出 的毛全为白色。 Temperature may alter the activity of enzymes so that they function normally at one temperature but are nonfunctional at another. An example is fur color in Himalayan rabbits. a. These white rabbits develop darker fur on the cooler parts of their bodies (ears, nose and paws). Since all body cells have the same genotype, this fur pattern might result from environmental influences. This was tested by raising Himalayan rabbits under different temperature conditions: Rabbits reared above 30°C were entirely white. ii. Rabbits raised at 25°C had the typical Himalayan phenotype. iii. Rabbits raised at 25°C with part of the body experimentally cooled to below 25°C, had a dark spot on the experimentally cooled part. 外部环境 红色花 × 淡黄色 ↓ 光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色 金鱼草有红色花和淡黄色花 两种不同的品系 第一节 环境的影响和基因的表型效应 各种性状特点也必须在一定的环境条件之下才能实现； 环境条件不同也可使性状发生差异，正象基因型不同可造成 性状差异。 反应规范(reaction norm)（描述基因、环境和表型三者的关系） 遗传型对环境反应的幅度。 某一基因型在各种环境条件下所能显示 出来的全部表型。 基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。 环境的影响和基因的表型效应 环境条件的作用与基因的作用有着重要区别： 外部环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的 基因型却在其亲代配子受精时就决定。 基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因，表型 是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。 (一)外显率(penetrance) 某种基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。 (二)表现度(expressivity): 杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。 表现度（expressivity） 外显率（penetrance） （三）表型模拟(phenocopy)：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型的现象 短肢畸形 孕妇在妊娠期服用一种“反应停”的安眠镇静药，使胎儿发育致畸，幼年期的表型类似Holt-Oram综合征的表型。该病是一组骨骼、肌肉及心血管畸形综合征，又名心肢综合征。临床表现为眼距增宽，拇指发育不全或缺如，有时呈三指节畸形，严重者桡骨、尺骨或肱骨缺如或发育不全。属于常染色体显性遗传。 影响形态发生过程的致畸剂或其他因子