甲低 黄新蓉PPT.pptVIP

* * * * NN 甲低和苯丙酮尿症诊疗规范黄新蓉 新筛定义 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍，甚至死亡。 根据我国《母婴保健法》要求至少开展 先天性甲低（congenital hypothyroidism CH） 和苯丙酮尿症（phenylketonuria PKU）两项筛查。 CH 和 PKU 定义 CH 是一种常见的小儿内分泌疾病，由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。 PKU 是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 CH 照片 PKU 照片 CH 专用病例 CH 综合管理 生长发育监测（甲状腺素作用）： 促进生长发育及组织分化：促钙磷在骨质中合成代谢；促骨、软骨生长；严密监测 骨钙、骨龄、身高、体重、微量元素等。 代谢：促蛋白质合成、增加酶活力；促糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促脂肪分 解和利用。饮食指导：多维生素、高蛋白、高碳水化合物为主 ，限制高脂肪和 高胆固醇饮食。 中枢神经系统：胎儿和婴儿期尤为重要。不足影响脑发育、分化和成熟，不可逆转。检 测方法 ：CDCC 消化系统：食欲不振、腹胀、便秘。益生菌、腹部干预、补充维生素。 血液系统：重视贫血的预治。 CH 综合管理 甲状腺功能监测 ①新生儿甲低筛查 方法： 用出生后2-3天新生儿干血滴 纸片检测TSH浓度作为初筛 结果： TSH 20uU/ml 为阳性 再测定血清T4 及TSH确诊 ③单纯高TSH血症 T4正常 T3正常 TSH ↑ ②甲状腺功能测定 甲状腺性甲低： T4↓ T3↓ TSH↑ 下丘脑-垂体性甲低： T4↓ T3↓ TSH↓ 甲状腺激素的合成与释放 甲状腺激素合成和释放的调节 CH 综合管理 根据血测值调整L-T4剂量 ① 最敏感的指标是T4，目标：TSH浓度正常，血 T4正常或偏高值。 ② 新生儿治疗目标：开始治疗2-4周内使T4上升至正常高值，6-9周内使 血清TSH水平降至正常范围。 随访 ① 治疗开始每2周随访1次； ② 血清TSH和T4正常后，每3个月1次； ③ 服药1-2年后，每6个月1次。 预后 ① 出生后3个月内开始治疗，预后尚可，绝大多数智能正常； ② 出生后6个月才开始治疗，可以改善生长状况，智能仍会受到严重损害。 CH 综合管理 关注患儿身体、心理卫生、社会适应能力、个 人社会交往等。 福利政策：符合标准（ T4↓TSH↑），省新筛中心，每年补助500元，用于甲低患儿诊疗。 在治CH患儿 未测新筛 第10个月开始治疗 夏宝宝，2008.10.20出生。 现状：生长发育测评：体重—下等，身长—下等。FT3 FT4 TSH 均正常。 PKU 病例 江宝宝，2008年出生。新筛phe值为22.6mg/dl 。智能发育稍落后，呕吐、尿味异常。 ① 应该着手做哪些准备？ ② 具体的监测内容？ ③ 饮食指导至关重要。 ⑤ 随访和预后。 ⑥关注心理卫生。 PKU 综合管理 检测内容和建立病例 ： ① 血Phe值检测。（条件允许时应测酪氨酸浓度。尿生物蝶呤和新蝶呤水平，以除外由于生物蝶呤合成障碍所致BH4缺乏型PKU ） ② 建立PKU专用病例。 * * * * NN 去除PPT模板上的--无忧PPT整理发布的文字 首先打开PPT模板，选择视图，然后选择幻灯片母版 然后再在幻灯片母版视图中点击“无忧PPT整理发布”的文字文本框，删除，保存即可 更多PPT模板资源，请访问无忧PPT网站-- 使用时删除本备注即可 展示您的作品,PPT模板作品投稿绿色通道 :chinappt2011@ 将此幻灯