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第二章连锁分析和遗传图谱构建 王建康 中国农业科学院作物科学研究所 wangjiankang@ 连锁图谱在遗传研究中的重要性 重组率是指两个标记或基因座位之间发生奇数次交换的概率, 直观上反映了两个基因座位间的遗传距离. 重组率的估计是遗传研究中的经典问题. 连锁图谱是指基因或标记在染色体上的相对位置与遗传距离, 遗传距离一般以厘摩 (centi-Morgan, cM) 表示, 1%的重组率对应的遗传距离定义为1cM 世界上第一张遗传连锁图谱是利用5个形态特性标记构建的果蝇X染色体, 现在的连锁图谱一般都包含成百上千个标记. 建立在重组率估计之上的连锁图谱, 是开展遗传研究, 基因定位, 精细定位和克隆的前提 第二章 连锁分析和遗传图谱构建 §2.1 世代转移矩阵 §2.2 两个座位上各种基因型的理论频率 §2.3 两个标记/基因座位间重组率的估算 §2.4 不同遗传群体估计重组率的比较研究 §2.5 作图函数和遗传图谱构建 §2.6 随机交配群体的连锁分析 §2.1 世代转移矩阵 §2.1.1 世代转移矩阵的定义 §2.1.2 回交世代转移矩阵 §2.1.2 自交世代转移矩阵 §2.1.3 加倍单倍体世代转移矩阵 §2.1.4 连续自交的世代转移矩阵 §2.1.5 基因型理论频率的矩阵表示 连锁和交换经典遗传定律 A a B b P1: AABB P2: aabb A B a b F1: AaBb A B a b × A B a b (1-r)/2 (1-r)/2 A b B a r/2 r/2 亲本型 重组型 Meiosis 亲本型 重组型 世代转移矩阵的定义 考虑两个座位上的等位基因A-a和B-b, 亲本的基因型为AABB和aabb, 后代中有九种可能的基因型. 给定重组率的大小, 每种基因型在特定群体中有特定的理论频率 (也称作期望频率). 基因型存在于群体中的理论频率是重组率估计的基础. 有些群体, 如回交一代, F1DH和F2, 是F1群体通过适当的交配繁殖方式产生的. 由于F1只有一种基因型, 因此, 容易计算经过一次回交, 加倍单倍体或一次自交之后, 产生出来的遗传群体中各种基因型的频率. 如果一个群体是由其他群体经过多次回交和自交而产生, 如BC1F2, BC2F2, F3和RIL等, 基因型理论频率的推算需借助转移矩阵. 两个座位上的10种基因型 双杂合基因型AB/ab和Ab/aB在重组率估计中是不能区分的. 虽然它们产生同样类似的配子, 但同一种配子的频率却是不同的. 在计算理论基因型频率时, 要区分对待. 在估计重组率时, 一般仅知道两种双杂型的观察值之和. 因此, 需要再把这两种基因型的频率进行合并 为推导不同群体中各种基因型的频率, 需考虑10种不同的基因型, 称为类型1, 类型2, …, 类型10 10种基因型的来历：从两个座位看 双纯型：AABB、AAbb、aaBB、aabb 单纯型（或单杂型）：AaBB、Aabb、AABb、aaBb 双杂型：AaBb (既可能是AB/ab、又可能是Ab/aB) 座位1 座位2 BB Bb bb AA AABB AABb AAbb Aa AaBB AaBb Aabb aa aaBB aaBb aabb 10种基因型的来历：从雌雄配子看 雌配子 雄配子 AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AB/ab Ab AABb AAbb Ab/aB Aabb aB AaBB Ab/aB aaBB aaBb ab AB/ab Aabb aaBb aabb 10种基因型的频率向量 两个基因座位上10种基因型的频率用行向量f(t)表示, 即, 如果把组成群体的不同个体视为从遗传群体中抽取的一组随机样本, 这组样本将服从频率为f(t)的多项分布. 10种基因型包含了一个随机样本所有可能的取值. 因此, 行向量f(t)的元素之和为1, 概率统计中称之为概率向量. 后续世代中10种基因型的频率向量 为表达方便, 把自交, 回交, 单倍体加倍统称为交配. 交配之后, 群体进入t+1世代, 交配后的基因型也有10种可能, 但它们的频率却发生了变化, 交配后群体的频率用行向量f(t+1)表示, 即, 转移矩阵 世代t+1的基因型频率仅依赖于世代t的基因型频率, 而与世代t之前的基因型频率无关. 如果把不同世代群体中, 个体的基因型看作随机变量, 这些随机变量则形成一个马尔可夫链. T表示特定交配方式下, 一次交配的转移矩阵. 转移矩阵的每一行代表每种基因型产生的各种后代基因型的频率. 这个矩阵的每一行的元素之和为1, 概率统计中称为概率转移矩阵 转移矩阵的作用 一次交配发生后, 基因型的频率向量f(t+1)就能表示为交配前的频率向量f(t)与转移矩