着色性干皮病(xp).pptVIP

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2018-01-02 发布于境外
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着色性干皮病(xp).ppt

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着色性干皮病(xp)

着色性干皮病病例分析一、临床诊断及依据二、临床表现三、发病原因四、发病机制五、防护方法着色性干皮病病例分析病例患儿，男，12岁。因右颈部皮肤肿瘤来皮肤科就诊。家长代诉：由于阳光能使其皮肤起泡，故一直避免阳光照射。体检发现其皮肤散在色素沉着，其他部位轻度萎缩。实验检查：肿瘤组织活检结果鳞状细胞癌；皮肤活检标本检测紫外线照射后嘧啶二聚体的数量，结果对照组24%，而患者95%. 右颈部皮肤肿瘤阳光能使其皮肤起泡皮肤散在色素沉着鳞状细胞癌嘧啶二聚体的数量查体得到活检得到着色性干皮（XP）一、临床诊断及依据 XP是一种缺失DNA修复机制的常染色体上的隐性遗传病二、临床表现 1．极度光敏感。 2．眼部损害，常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊和血管形成。 3．可出现神经系统异常，是神经退化的结果，可导致反射活动减弱。最严重的是神经系统症状是DeSanctis–Cacchione综合征, 临床表现为小头畸型。 4．早发肿瘤。患者在20岁之前会在紫外线暴露部位发生肿瘤，其中皮肤基底细胞癌，鳞状细胞癌及恶性黑素瘤的发生风险比正常人高出1000倍。三、发病原因紫外线照射皮肤细胞内的核蛋白和一些酶的变性肿瘤症状病变的积累 DNA损伤修复功能缺陷缺乏核酸内切酶细胞核内脱氧核糖核（DNA）的损伤 XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性维持细胞遗传稳定转录互补修复全基因组修复功能：缓慢修复基因组剩余部分功能：迅速修复活性转录基因区域作用机制紫外线 DNA XPA 蛋白复合体进入正确的位置 RNA聚合酶Ⅱ合成受阻 XPC + XPE 启动NER（核酸切除修复通路）进行修复（功能：打开光产物附近的DNA双螺旋结构） RNAPⅡ结合受损位点由TFIIH作用修复DNA (TCR) (GGR) 核苷酸切除修复系统修复过程