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国家科技计划项目汇交科技资源及成果信息（人口健康领域） 研究与实验报告: 【中文名称】听神经病的临床遗传机制研究 【英文名称】Clinical Genetic Mechanisms for Auditory Neuropathy 【研究起始时间】2005-03 【研究终止时间】2008-12 【中文关键词】听神经病; 候选基因法; 突变筛查; OTOF基因; GJB1基因; 【中文摘要】从上个世纪80年代开始,国内外临床听力学家、听觉生理学家、耳鼻咽喉科临床医生以及分子遗传学家们开 过外耳、中耳正常的进入到内耳但是声音信号不能同步地从内耳传输到大脑的听功能异常性疾病,具体主要表现为诱发性 障碍症候群。 听神经病的病因至今尚未明确,迄今报道的病因有遗传、免疫、感染、中毒、代谢等。近年来关于听神经 病致病基因学的研究引起越来越多的关注。应用分子遗传学研究手段对散发及家系神经病患者进行致病基因学研究,已成 为目前国内外耳科领域研究的新的热点之一,对进一步了解和探讨听神经病致病因素具有重要的意义。 本研究以我院耳 鼻咽喉科门诊及耳鼻咽喉研究所遗传资源收集网络收集到的听神经病的散发及家系病人为研究对象,对其临床听力学特征 与遗传学特征进行分析,并进行了候选基因的突变筛查,以进一步了解听 【英文摘要】暂不公布 【中文名称】非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆研究 Impairment 【研究起始时间】2006-03 【研究终止时间】2009-04 【中文关键词】遗传; 耳聋; 听力损失; 常染色体显性遗传; 定位克隆; 候选基因法; 连锁分析; 模块化方法; 突变筛查; 【中文摘要】致聋基因的定位与克隆一直是全球遗传学和耳鼻喉科学学者共同致力研究的焦点。从1988年,第一个非综合 征型耳聋基因位点被确定,截止至2008年5月,非综合征型遗传性耳聋的研究取得了巨大的成就,共定位了144个基因座位,克 隆了49个基因。从1995年,第一个非综合征型耳聋基因被克隆,到2006年,耳聋基因的定位与克隆一直保持高速增长,平均每 年定位8.3个位点,克隆4个基因。在这其中也包含了中国学者大量深入、细致的工作。早在1998年,夏家辉院士就克隆了 GJB3基因——DFNA2基因座位的责任基因之一。到目前,中国学者共报告了13个基因座位(13/144,占9%),其中7个与国外报 道的耳聋基因座位重合,6个是新的耳聋基因座位(6/144,4.2%)。遗传性耳聋基因的定位与克隆研究前景非常可观,有近 2/3的基因座还没有找到责任基因,还有更多的新的耳聋基因等待着人们去发现。然而机遇与挑战并存,从2007年开始,遗传 性耳聋的研究工作遭遇瓶颈,耳聋基因定位与克隆的速度明显减缓,成功定位和克隆的耳聋基因的数量逐年减少,2007- 2008两年间只发现了4个耳聋基因新座位,克隆了2个新耳聋基因。为探索打破瓶 【中文名称】纳米铁协载阿霉素加用体外磁场增强抗肿瘤效果 【研究起始时间】2008-03 【研究终止时间】2010-09 【中文关键词】磁性纳米颗粒，抗肿瘤活性，体外磁场，PLGA 【中文摘要】纳米铁经PLGA包裹阿霉素药物（Fe3O4-PLGA-Dox ）在体外可增强对肿瘤细胞的凋亡作用，在体内，经瘤 内注射，Fe3O4-PLGA-Dox 增强了杀伤肿瘤作用，高于单用阿霉素，在加用体外磁场时进一步增强了杀伤作用，具有显 著性差异，同时，在体外磁场作用下铁盐未在体内任何器官存留，对各脏器均无毒副作用。 cancer therapies. 【中文名称】老年性聋治疗的疗效评价系统的研究 【英文名称】Evaluation of Diagnosis of Presbyacusis 【研究起始时间】2006-12 【研究终止时间】2010-12 【中文关键词】老年性聋、治疗、评价 【英文关键词】presbycusis、diagnosis、evaluation 【中文摘要】老年性聋是老年人口中常见的疾病现象，据世界卫生组织估计，全球约有2.5亿人患有重度以上的听力损失 ，其中2/3在发展中国家。特别是随着当前社会经济形势的高速发展，占世界人口总数1/5的我国正在迅速地进入老龄化 社会，因此，深入研究老年性聋的治疗显得比以往任何时候都要迫切。对老年性聋应当实施配助听器，一些药物如维生 素、微量元素、血管扩张剂对老年性聋的治疗无确切效果。针对这种现状，我科就治疗方法进行2×2析因设计的临床实 验研究。旨在对临床常用的治疗方法进行疗效评价，以提出更科学的治疗方法。另外，围绕老年性耳聋的主题，我们相 继研究了相关的领域