中医大2014年7月《医学遗传学》正考.docVIP

中医大2014年7月《医学遗传学》正考 单选题 1.正常女性间期细胞核中(分值：1分)　 A.X染色质阳性，Y染色质阳性　B.X染色质阳性，Y染色质阴性　C.X染色质阴性，Y染色质阳性　D.X染色质阴性，Y染色质阴性　E.以上均不正确 2.关于启动子的叙述正确的是(分值：1分)　 A.mRNA开始被翻译的序列　B.开始转录生成mRNA的DNA序列　C.RNA聚合酶开始结合的DNA序列　D.阻遏蛋白结合DNA的部位　E.产生组遏物的基因 3.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是(分值：1分)　 A.新的突变　B.外显率低（顿挫型）　C.延迟发病　D.生殖系嵌合体　E.以上均正确 4.下列哪一项不是XR特点(分值：1分)　 A.交叉遗传　B.系谱中男性患者远多于女性患者　C.系谱中女性患者远多于男性患者　D.致病基因位于X染色体上　E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 5.符合母系遗传的疾病为(分值：1分)　 A.甲型血友病　B.家族性低磷酸血症佝偻病　C.PKU　D.Leber遗传性视神经病　E.家族性高胆固醇血症 6.当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫(分值：1分)　A.完全显性　B.不完全显性　C.共显性　D.不规则显性　E.从性显性 7.在AR遗传病，基因型aa应表现为(分值：1分)　 A.正常人　B.患者　C.轻患者　D.重患者　E.携带者 8.mtDNA是指(分值：1分)　 A.突变的DNA　B.核DNA　C.启动子序列　D.线粒体DNA　E.单一序列 9.猫叫综合征的核型为(分值：1分)　 A.46，XX(XY),del(6)(p12)　B.46，XX(XY),del(15)(p13)　C.46，XX(XY),del(5)(p15)　D.46，XX(XY),del(13)(p12)　E.46，XX(XY),del(18)(p11) 10.Turner 综合征的核型为(分值：1分)　 A.45,Y　B.45,X　C.47,XXX　D.47,XXY　E.47,XYY 11.红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为(分值：1分)　 A.0．09%　B.0．36%　C.3%　D.6%　E.12% 12.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括(分值：1分)　 A.非随机婚配　B.突变　C.选择　D.大群体　E.基因流 13.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分)　 A.1/4　B.1/8　C.1/16　D.3/16　E.1/64 14.下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的(分值：1分)　 A.由α、β珠蛋白基因簇组成　B.α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体　C.属于一个多基因家族　D.α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体　E.编码一组功能上密切相关的蛋白质 15.静止型的α地中海贫血者的基因型是(分值：1分)　 A.－α/－α　B.－－/－α　C.αα/－α　D.－－/－－　E.α－/α－ 16.14q+染色体的形成机理是(分值：1分)　 A.t（8；14）（q24；q32）　B.t（14；8）（q24；q32）　C.t（22；9）（q34；q11）　D.t（9；22）（q34;q11）　E.del（22）（q11） 17.细胞癌基因的激活方式是(分值：1分)　 A.点突变　B.启动子插入　C.基因扩增　D.染色体易位　E.以上都是 18.下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是(分值：1分)　 A.质粒　B.粘粒　C.λ噬菌体　D.腺病毒　E.酵母人工染色体 19.不影响DNA双链分开的因素是(分值：1分)　 A.DNA链的长度　B.DNA碱基成分　C.化学环境　D.GC含量　E.DNA甲基化程度 20.在我国首次进行基因治疗的遗传病是(分值：1分)　 A.ADA缺乏症　B.甲型血友病　C.乙型血友病　D.苯丙酮尿症　E.囊性纤维化 判断题 21.遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。(分值：1分)　 正确　错误 22.Barr小体= X染色体-1；Y小体= Y染色质(分值：1分)　 正确　错误 23.多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。(分值：1分)　 正确　错误 24.多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。(分值：1分)　 正确　错误 25.多基因遗传病常表现出家族聚集倾向，符合孟德尔遗传方式。(分值：1分)　 正确　错误 26.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。(分值：1分)　 正确　错误 27.对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。(分值：1分)　 正确　错误 28.由