LEPR外显子突变与ApoE基因多态性对儿童脂代谢的影响.pdfVIP

山东医药2009年第49卷第47期 LEPR外显子突变与ApoE基因多态性 对儿童脂代谢的影响 朱海玲 。刘长云 ，孔慧君，张学云，郑晓静 (潍坊医学院儿科学教研室，山东潍坊261042) 摘要：目的 探讨瘦素受体(LEPR)外显子突变与载脂蛋白(Ape)E基因多态性对儿童脂代谢的影响。方法 选择肥胖儿童 178例(肥胖组)和非肥胖但超重的健康儿童 136例 (对照组)。空腹 12h后抽取静脉血，测定两组 血清血脂(TG、TC、HDL—C、LDL．C)水平，采用PCR—RFLP及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析LEPR的20外显子基因突变 频率，并对受试者ApoE基因型进行分析；测量两组身高、体质量，计算BMI、脂肪百分比(％fat)。结果 LEPR基因 第20外显子检出基因型A／A型、A／G型、G／G型。ApoE基因型检出E3／3、FA／3、E2／3、FA／2。肥胖组 LEPR基因 第3057位 A突变频率、ApoE基因中磁 、E4等位基因频率高于对照组。肥胖组TG、BMI及％fat水平高于对照 组，HDL-c水平低于对照组。结论 肥胖儿童LEPR基因第2O外显子发生基因突变与ApoE基因存在基因多态 性，明显影响其脂质代谢和体脂分布。 关键词：瘦素受体；载脂蛋白E；肥胖症；脂质代谢 ；基因多态性；JL童 中图分类号：R725 文献标志码：A 文章编号：1002-266X(2009)47-0004-03 EffectsofthemutationoftheexonofLEPRandthepolymorphism ofApoEgeneon lipidmetabolism inchildren ZHUHot-ling，LIUChang—yunKONGHui-jun。ZHANGXue—yun，ZHENGXiao-jing (DepartmentofPediatrics，We ngMedicalCollege，Fee ng261042，P．R．China) Abstract：0bjective Toinvestigatetheeffectsofthemutationoftheexonoftheleptinreceptor(LEPR)andthepol一 ． ymorphismofapolipoprotein(ApO)Egeneonlipidmetabolisminchildren．Methods Onehundredandseventy-oeight obesechildrenand136non—oobesebutoverweightchilrdenwerechosenastheobesegroupandthecontrolgroup．Thevein bloodinthetwogroupsweregotafterfastingover12h，thenthesertmllipid(TG，TC，HDL-oC，LDL-oC)levelwereas· sayed．t mutantfrequencyofthe20exonoftheLEPR genenadtheApe E genotypewerenaalyzedhypolymerasechain reaction—orestietedfragmentslengthpolymorphism(PCR—oRFLP)andpolyaerylamidegeleletrophoresis．Theheiightnad weightweremeasured，andthebodymassindex(BMI)，fatpercent(％fat)werecalculated．Results Thegenetypesof A／A．A／G nadG／G weredetectedinthe20exonofLEPR gene，nadF_3／3，E4／3，E2／3，E4／2werefoundintheApoE gene．Comparedwiht htecontrolgroup．boht ofhtemutantfrequencyat3057nucleotideof20exonofLEPR G_+A trans- versionnadthefreuq encyofs2，e4allelewerehigher．ThelevelofserunlTG，BMI，nad％af