女性内分泌疾病概论.ppt

分泌GnRH的神经元细胞源自外胚层的嗅基板，并与嗅神经共享同一迁移途径，若发生迁移途径异常或不到位即可导致KS的发生。 Cariboni A. Maggi R.Kallmann’s syndrome, a neuronal migration defect. Cell Mol Life Sci, 2006, 63(21):2512-2526. IHH是一种与遗传相关的多基因疾病， KS在男性中的发生率为1/10000，而女性为1/50000。 临床表现及远期影响 无性征发育；男性小睾丸（4ml）、小阴茎（5cm）；女性乳腺不发育或发育不良和原发闭经； 骨龄落后；缺乏青春期生长加速；不孕不育。 KS患者除以上表现和嗅觉的缺失和减退外，还可能合并多种先天畸形，如色盲、听力减退、高腭弓、唇腭裂、齿发育缺陷、隐睾或睾丸萎缩、肾脏发育不全和较常见的运动共济失调、先心病等。 HH除影响青春期发育、性功能及生殖功能外，还可因长期缺乏雌雄激素而表现骨密度低、反复性骨折等严重后果。 早期诊断和治疗的意义 HH和KS若能早期诊断，可及早治疗以维持体内正常性激素水平及其性腺组织功能，以达到正常启动青春发育和保存成年后生育功能的目的。 对患者进行性激素替代治疗可预防骨质疏松和骨折发生。 我院男科共接诊HH和KS男性无精症患者75例，63例接受3个月以上的HMG/HCG治疗，38人已出现精子