Turner综合征.ppt2.pptx

Turner综合征;Turner综合征(Turner Syndrome,TS);病 因;Lyon 假说认为 46，XX 中的一条 X 染色体失活 TS 患者表型不是 X 单体造成的（45，XO 缺失的是失活的X），这也是 45，XO 能存活的原因。 但失活的 X 染色体并非所有的基因都失活，拟常染色体区（PAR pseudo autosomal region）的基因并不失活，这些未失活的基因在性腺发育的调控中可能发挥着作用。如果基因的数量有了改变，那么基因的产物（如酶、肽链等）的量也随之发生相应改变，即产生基因的剂量效应，因而 X 染色体数目减少、缺失、结构异常都将由于基因的单倍剂量而导致女性性征的异常。;Turner综合征的核型;分子基础;特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形胸、乳距宽等 乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。 智力发育程度不一，寿命与正常人相同。;TS 患儿的临床表现亦不一致， 即TS核型与表型之间存在依赖性 ;手水肿;4/5掌骨短;Turner 综合征的生长特征;253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线;生长落后的机制;Turner综合征患者GH分泌状况;SHOX (short stature homeobox-cont