生物信息学_第六章_核酸序列分析.pptVIP

* 第六章 核酸序列分析 DNA 序列自身编码特征的分析是基因组信息学研究的基础，特别是随着大规模测序的日 益增加，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。从测序仪的光密度采样与分析、碱基读出、 载体标识与去除、拼接、填补序列间隙、到重复序列标识、读框预测和基因标注的每一步都 是紧密依赖基因组信息学的软件和数据库。特别是拼接和填补序列间隙更需要把实验设计和 信息分析时刻联系在一起。 基因组不仅是基因的简单排列，更重要的是它有其特有的组织结构和信息结构，这种结 构是在长期的演化过程中产生的，也是基因发挥其功能所必须的。利用国际 EST 数据库 (dbEST) 和各实验室测定的相应数据，经过大规模并行计算识别并预测新基因，新 SNPs 以 及各种功能位点，如剪接与可变剪接位点等。 到 1998 年底在人类的约 10 万个基因中有 3 万多个已被发现，尚有约 7 万个未被发 现。由于新基因带来的显著经济效益和社会效益，它们成为了各国科学家当前争夺的热点。 EST 序列 (Expressed Sequence Tags) 到 1999 年 12 月已搜集了约 200 万条，它大约覆 盖了人类基因的 90 ％，因此如何利用这些信息发现新基因成了近几年的重要研究课题。同 时 1998 年国际上又开展了以 EST 为主发现新 SNPs 的研究。因此利用 EST 数据库发现新 基因、新