遗传学-性别决定.ppt

性反转（sex reversal） 雌 雄 酵母 交配型的转变 黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla), 红鲈鱼（Sacura margafacd）, 石斑鱼, 鯛鱼等自然性反转 雄 雌 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis） Testes 睾丸 Ovary 卵巢‘ gonadal dysgenesis性腺发育不全 * Testicular feminization * 性别决定 基因型性别决定系统 XY , XX型 ZW, ZZ型 XO型 ZO型 环境性别决定系统 环境对性别决定的影响 果蝇、人（n=23）、牛、羊、 1、雄杂合型: XY型: 雄性个体是异配子性别 (heterogametic sex）; 雌性个体是同配子性别（homoganetic sex） 基因型性别决定系统 雌杂合型： ZW型：  家蚕（n=28）、鸟类（鸡、鸭等）、鹅类、蝶类 XO型 ZO型 2. 性染色体的数目决定性别 蝗虫 雌性：2n=24(XX), 雄性: 2n=23(XO) 3. 性指数决定性别 性指数（Sex index） X:A 果蝇 线虫（C.elegans） 4. 染色体组的倍性决定性别 蜜蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16 人类性别决定： 性别决定的染色体机制 1. 性发育异常病的发现 人类性别决定：性别决定的染色体机制 （1） Turner syndrome （先天性性腺发育不全综合征） 1938年首次报道了此病。在新生女婴中的发病率为1/2500。 患者为女性，但第二性征（乳房和阴毛）不发育，身材矮小，肘外翻，多有蹼颈。无生育能力。 （2）Klinefelter syndrome （睾丸女性化综合征） 1942年Klinefelter首先报道此病。 发病率在男性中为千分之一。 睾丸不发育，身材细高，50%的患者有一定程度的乳房发育，无生育能力。智力水平低，女性阴毛分布，骨质疏松。 2. X、Y染色体在性别决定中的作用 Y染色体决定男性。 以上两种病人的性染色体与其性别表现证明： 3. Y染色体与雄性发育 （1）Y染色体的结构 拟常染色体配对区（PARs） pseudoautosomal regions 与X染色体同源，并能形成联会复合体。 非重组区nonrecombining region of the Y（NRY） 部分区域也与X染色体同源。 （2）Y染色体上的基因 睾丸决定因子（TDF） Testis-determining factor SRY基因（Sex-determining region Y） b. 转基因鼠（transgenic mice）实验 SRY DNA XX卵子 大多数为雄性 注射 发育 a Ovary Determining Gene DAX1, downregulates SRY, present in males but only one copy, while in females there are initially two copies of DAX1 Also Wnt4 Sf1: steroidogenic factor 类固醇生成因子 In humans, the SRY synthesizes a DNA-binding protein that is thought to compete with the DAX1 protein. When SRY is produced at a high level, it activates the SF1 gene and inhibits the WNT4 gene. Chromosomal Sex Determination 初级性决定（Primary sex determination）: the gonads（性腺）发育，XX individuals are female, XY individuals are male. Y染色体携带决定睾丸形成的基因 缺少Y意味着雌性性腺将发育，但卵巢的发育完全必须两条XX染色体 次级性决定（Secondary sex determination）: bodily phenotype out