矮小诊治的思考.pptx

矮小诊治的新思考;2006年10月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨论，取得一致意见，提出诊治指南，发表于中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期 ;矮身材的定义;部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 ;矮身材的病因;2、生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 ;生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 ;颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 ;病史及体格检查;体格检查 当年身高和体重的测定值和百分位数 身高年增长速率（至少观察3个月以上） 根据父母身高测算的靶身高 BMI值 性发育分期 ;实验室常规检查;进行特殊检查的指征;临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 其他原因需进行垂体功能检查者 ;实验室特殊检查;我国临床多数采用G-P法 正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常 ;实验室特殊检查;GH峰值： 5 μg/L（ 完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； 10 μg/L （排除GHD） 任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。 GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变位于??丘脑或垂体。 ;IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。 ;实验室特殊检查;下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。 核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。 ;鉴别诊断;一、家族性矮小（familial short stature）;4、骨龄与年龄相称。 5、智能正常。 6、无第二性征及性器官发育延迟。 7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。 ;二、体质性生长延迟（constitutional growth delay） ;4、性征出现可延迟数年。 5、骨龄落后。 6、智能正常。 7、GH值经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏。 8、延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过程，达到正常的成年终身高。 ;三、小于胎龄儿（SGA）;SGA与宫内发育迟缓（IUGR） IUGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长指标低于正常， 提示胎儿宫内生长速率减慢。 SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低体重和/或短身长。 ;病 因;临床特征;追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节;受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、IGF-II IGFBP-1、IGFBP-3等;追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节;受生长激素/胰岛素样生长因子轴 （GH/IGF）调控； SGA的追赶生长主要受GH/IGF-I轴调控。;追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长;追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大； 通常在2岁时大部分身高达到正常。;追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长;10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD； SGA导致的矮身材占成人矮身材20% 低出生体重儿矮身材机率适于胎龄儿（AGA)5倍， 低出生身长儿矮身材机率AGA 7倍。;追赶生长与矮身材  ——SGA的生后生长;2岁时，13%身高-2SD； 18岁时，8%身高-2SD。 SGA儿童期追赶生长 2~18岁之间，仅5%出现追赶生长； 2岁后无追赶生长者成年矮身材发生危险性高。;追赶生