男性不育57例染色体异常核型分析.docVIP

精品论文 参考文献 男性不育57例染色体异常核型分析 郑树民 翟桂霞 王智 韩咏梅（黑龙江省漠河县人民医院 165300） 【中图分类号】R698+.2 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)24-0099-03 【摘要】 目的 本文对2001例男性不育患者进行细胞遗传学检查，找出男性不育的病因及各类染色体异常所致无精症及其妻自然流产的临床表现，探讨其遗传史及对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法 取外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带并进行染色体核型分析。结果 检出异常核型57例，检出率为2.85%，其中平衡易位8例，倒位11例，克氏综合征12例，关于Y大小11例，Y结构异常5例。结论 染色体异常是导致男性不育的主要因素之一，可引起为之工作者的高度重视。 【关键词】 男性不育 染色体异常 自然流产 无精症 WHO指出：原发男性不育是指一个男子从未使一个女子受孕。继发男性不育是指一个男子曾经使一个女子受孕，不管女子是否是他现在的配偶，也不管受孕的结果如何。 近年来男性不育所做的细胞遗传学研究已证实，因细胞遗传异常所致不育占2%--21%[1]，可见男性染色体异常是引起不育的重要因素，临床表现并不尽相同，如导致的无精症、弱精症可致其妻原发不孕，精子畸形和染色体平衡易位，倒位均致其妻自然流产。 本文对2001例男性不育患者进行细胞遗传学分析并对个别病例进行分析后给予恰当检测和治疗，获得满意效果。结果报告如下： 1、资料和方法 1.1临床资料：本研究资料来源系淄博市计划生育技术指导中心不孕不育、优生遗传咨询门诊1996—2008年病历资料保存完整的不孕不育男性患者2001例，平均年龄30.37（23-39岁），婚龄2—15年，不育年限1—15年，患者表型，智力均正常，主要有不育史、无精症、弱精症，其妻自然流产史（2—12次）、死胎史、畸胎史、新生儿染色体异常等表现。 1.2检查方法：常规行外周血淋巴细胞培养与制片，镜下分析10个分散好，中等长度的中期分裂相，每例计数30个核分裂相，分析5个核型，对异常核型者增加计数及分析数。 2、结果 2001例男性不育患者，检出异常核型57例，异常检出率为2.85%，其中平衡易位18例，占26.87%（18/67）；臂间倒位11例，占16.42%（11/67）；克氏综合征12例，占17.91%（12/67）；关于Y大小11例，占16.42%（11/67）；Y结构异常5例，占7.46%（5/67）。 3 讨论 3.1常染色体异常与男性不育： 平衡易位：平衡易位形成的机理是两条染色体同时发生断裂后，两断片相互交换而重新形成两条衍生染色体，也称相互易位，是常见的染色体结构畸变，一般没有遗传物质的增多与减少，因而该个体表型正常，核型异常，故称平衡易位携带者。平衡异位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中，至少可形成18种配子，其中只有1种正常，1种为携带者，其余均属异常。异常配子结合后将使该胚胎发生异常，其胚胎均有16/18的可能性属于异常。因而平衡易位携带者很难生育正常婴儿，绝大多数流产【2】。本文18例平衡易位（包括1例罗伯逊易位），有7例致其其自然流产2—7次，均在妊娠40—80天时胚胎停止发育或发育不良致自然流产，其中1例致其妻自然流产3次，育一正常女孩，2例无精症。不难看出，其染色体易位自然流产发生早，发生正常胚胎机会少之又少。所以国内多数资料显示，平衡易位是导致不育的常见异常核型。 臂间倒位：一条染色体的长臂和断臂各发生一处断裂后，形成臂间的倒位重接——即倒位携带者，虽然一般外表正常，但因发生倒位后，其结构上发生了重排的染色体，在形成生殖细胞的减数分裂过程中，根据配子的形成中同源染色体节段相互配对的规律，它将形成特有的倒位圈，形成四种不同的配子：一种为正常的染色体；一种为倒位染色体；另两种带有部分重复及部分缺失的重组染色体【3】，这两种情况第9号染色体多见，在人群中的发生率可达1%。9号染色体臂间倒位主要决定于染色体仅含一个着丝粒属稳定性畸变，遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。一般认为臂间倒位携带者在配子形成过程中胚胎是否存活与倒位染色体的片段长短有关，倒位片段越短则重复和缺失的部分越长，配子和合子发育的可能性越小，临床表现为反复流产和死胎。若倒位片段越长，重复性和缺失性的部分越短，配子和合子发育的可能性越大，分娩出畸形儿的可能性就越大【4】。本文11例臂间倒位携带者，其中有1例无精症，核型为45，X，inv（9）（p13；q13）［14］/46，X