BRUGADA SYNDROME南京医科大.pptVIP

Brugada Syndrome 南京医科大学第一附属医院 单其俊 杨 兵 曹克将 历 史 上世纪80年代CDC报告，东南亚移民青年猝死率异常增高 泰 国——Lai Tai （睡眠之死） 日 本——Pokkuri (夜间意外猝死) 菲律宾——Bangungut （睡眠猝死时尖叫） BrS早在人们认识之前就已经存在 历 史 1991年NASPE首次报道，1992年JACC发表论文（8例） 1992～ 病例数呈指数级增长 1996年命名为Brugada syndrome 1998年 发现第一个相关基因 定义 特征ECG变化——“RBBB” V 1-3 ST段抬高 多形性室速或室颤引起晕厥或猝死 心脏结构正常(超声、造影、活检等) 流行病学 发病率尚不清楚（诊断 ？） 异常ECG改变检出率 ——欧洲： 1/1000 ——日本： 0.5/1000 ——泰国： 0.4/1000 ——中国：1.34/1000（南方医院） 最常见发病年龄段30~40岁 男性：女性=8：1 健康体检者1070人，共检出8例（3/5） 检出率7.48/1000 流行病学 占心脏结构正常猝死20%~50％ 占所有原因猝死4～12％ 南亚50岁心脏结构正常猝死最常见原因 世界性疾病，有地区聚集特征 病 因 常染色体显性遗传 散发性病例可能是发生新的突变 已知基因突变 —— SCN5A ，20%~25% —— 3p 22-25 SCN5A 已发现60余个突变(1998～2003.4) 突变类型： Missense、Splice error、Deletion、 Frameshift、Insertion、Nonsense 3p 22-25 病 理 排除结构性心脏异常 （活检、UCG、CT和MRI等） 新近报道电子束CT发现右室病变 （ARVC亚型？） 室性心律失常的机制 目前的主要问题 ECG特征 ESC建议的诊断标准 无论有无钠通道阻滞剂的作用，一个以上右胸导联出现I型ECG改变，加上下列临床特征之一：（1）已证实的室颤；（2）45岁猝死家族史；（3）家族成员中有I型ECG改变；（4）PES诱发阳性；（5）夜间痛苦呼吸 II型或III型ECG改变，在药物激发试验转为I型，加上上述临床特征之一 药物诱发的ST段抬高2mm和III型转变为II型不能诊断 鉴别诊断 左束支或右束支阻滞 左室肥大 致心律失常右室心肌病 压迫右室流出道的纵隔肿瘤 3型长QT综合征 急性心肌缺血或梗死 急性心肌炎 右室缺血或梗死 夹层动脉瘤 急性肺栓塞 中枢及外周神经系统的异常 维生素B1缺乏 高钙血症 高钾血症 可卡因中毒 杂环类抗抑郁药过量 Duchenne肌营养不良 Friedreich共济失调 早期复极综合征 其它正常变异（尤其是妇女） 避免漏诊 男性，36岁，反复夜间晕厥 药物激发试验 I型心电图表现者无需药物激发试验，II型和III型者需药物激发试验 ESC推荐药物 —— 二甲吗林 —— 氟卡尼 —— 普鲁卡因酰胺 其他药物 ——匹西卡地（日本） ——普罗帕酮（中国） 药物激发试验 阳性标准 （1）基础ECG正常，J点抬高绝对值2mm， 伴或不伴有RBBB，无论是否呈I型者 （2）II型和III型者药物激发试验后转为I型 （3）? III型转为II型不能决定诊断 普罗帕酮激发试验阳性 目前的主要问题 随访研究1 随访研究1 随访研究2 结 果 基础状态下ST段抬高，并有晕厥史，无需PES ——植入ICD 无症状患者，PES阳性 ——植入ICD 无症状患者，PES阴性 ——严密随访，避免触发心律失常（发热、AAD等） PES 建议方法： 两个刺激部位：RVA和RVOT 三个基础周长：600、430、300 S 2/3/4 3个早搏刺激，最短配对间期200ms 约半数需从RVOT诱发 异丙肾不增加诱发成功率，并可能有反作用 无创性检查 目前的主要问题 一般处理 药物治疗 急性期终止室颤发作和预防反复发作 —— 异丙基肾上腺素 慢性期预