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急性淋巴细胞白血病线粒体DNA突变的研究
陆小军张磊范红
(四川大学华西医院实验医学科，成都610041)
【摘要】目的研究急性淋巴细胞自血病(acutelymphoblasticleukemia，ALL)患者白细
胞线粒体DNA
D-loop区突变情况，以探讨线粒体DNA突变与急性白血病发生发展的关系。
chain
方法采用聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳(polymerasereaction—denaturing
gradientgel
病人治疗前、缓解期及复发时白细胞线粒体基因组的D—loop片段进行突变研究。结果以缓
解期为对照， 发现8例(54％)ALL病人治疗前白细胞的线粒体DNA
D—loop片段上出现突
变，复发时又有相同或不同的突变出现；突变类型均为碱基替代突变，主要是C—T突变
(43％)；同时发现在线粒体DNA的某些位点发生突变的频率明显较高。结论白细胞线粒体
基因组的突变可能在白血病的发生发展过程中起重要作用。
【关键词】线粒体DNA；基因突变；急性淋巴细胞白血病：DGGE
inthe ofthemitochondrialwere in15
[Abstract]Mutations
D-loop genomesoughtpatients
withacute chain
leukemia(ALL)bypolymerasereaction-denaturinggradientgel
lymphoblastic
DNA wasmadebetweenDNAfrom
electrophoresis(PCR-DGGE)andsequencing．Comparison
marrowcellsobtainedat Was asconstitutional
remission，which DNA，and
diagnosis，at regarded
in8of with these8
at weredetectedat the
relapse．Mutations diagnosis patientsALL(54％)．Of
showedidenticalmutationsat and and4showedadifferentat
patients，4 diagnosisrelapse pattern
were mutationandthecommonestmutationswereC-T
relapse．Mutationsnearlyalwayspoint
of results that
distributionofmutationsindicateda number
(43％)．The imply
hot-spots。The
in ofleukemiaandthatatleastsome
mitochondriamutationshaveall rolepathogenesis
im
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