第十六章遗传.docVIP

第十六章 遗传代谢 1.21-三体综合征的临床特点应除外 E A智力发育障碍 B体格发育迟缓 C有特殊面容 D有皮纹特点 E皮肤粗糙、毛发稀黄 2.21-三体综合征的染色体异常绝大部分为 A A标准型 B D/G易位型 C G/G易位型 D嵌合型 E 21/22易位型 3.21-三体综合征的主要特点是 A A特殊面容，智力低下，体格发育迟缓 B身材矮小，智能落后，皮肤粗糙 C头发黄，眼蓝色，惊厥，智能落后 D面容丑陋，耳聋，多指骨畸形 E肥胖，身材矮小，肝肿大，低血糖 4.21-三体综合征的诊断，下列哪项最具诊断价值 E A智能发育障碍 B特殊面容 C舌常伸出口外 D贯通手 E染色体检查 5.下列哪项属遗传病 B A垂体性侏儒症 B21-三体综合征 C脑积水 D散发性呆小病 E地方性呆小病 6.确诊21-三体综合征应选用哪项检查 A A染色体检查 B血红蛋白电泳 C血清T3、T4、TSH测定 D骨骼X线片 E脑电图 7.苯丙酮尿症的主要诊断依据是 B A智力低下 B血清苯丙氨酸明显升高 C阳性家族史 D尿有鼠臭味 E尿三氯化铁试验阳性 8.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是 C A头发呈黄褐色 B皮肤白且多湿疹 C智力低下 D尿有鼠臭味 E可伴有惊厥 9.苯丙酮尿症的临床最主要的症状是 D A呕吐 B皮肤变白 C喂养困难 D智力低下 E步态不稳 10.患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食治疗，下列哪项正确 A A立即给予低苯丙氨酸饮食 B立即给予高苯丙氨酸饮食 C以豆制品及面、米饮食为主 D以乳、蛋等饮食为主 E适当控制苯丙氨酸摄入持续至成人 11.21-三体综合征属于 B A内分泌病 B染色体疾病 C免疫缺陷病 D单基因遗传病 E多基因遗传病 12.苯丙酮尿症属于 D X-连锁显性遗传 B.X-连锁隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 E.X-连锁不完全显性遗传 13.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是 E A对症治疗 B补充5-羟色胺 C限制蛋白质摄入 D补充大量维生素 E限制苯丙氨酸摄入 14.苯丙酮尿症新生儿期筛查方法是 A A血Guthrie细菌生长抑制试验 B尿三氯化铁试验 C尿2,4-二硝基苯肼 D血浆 氨基酸分析 E尿蝶呤分析 15.苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食控制至少应维持至 C A婴儿期以后 B学龄期以后 C青春期以后 D成人以后 E终生控制 16.苯丙酮尿症的症状一般最早出现在 A A 3-6个月 B新生儿期 C儿童期 D青春期 E 1岁 17.21-三体综合征具有典型的皮纹特征，但下列不符合的是 E A第4、5指桡箕增多 B常有单侧或双侧的通贯手 C 70%有脚拇指球胫侧弓形纹 D小指单一指褶纹 E.ATD角变小 18苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有 C A苯丙酮酸 B苯丙氨酸 C苯乙酸 D苯乳酸 E苯乙酰谷氨酸胺 A3/A4型题 （1-5题共用题干） 19.女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白皙，有湿疹，头发浅黄，尿有鼠尿味。 (1)首应考虑的诊断是 B A癫痫 B苯丙酮尿症 C 21-三体综合征 D先天性甲状腺功能减退症 E维生素D缺乏性手足抽搐症 (2)饮食护理措施应给与应给予 E A 高糖饮食 B低糖饮食 C高蛋白饮食 D低脂肪饮食 E低苯甲氨酸饮食 （3）