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基因資訊與基因檢驗期末報告(科法所) 陳昱廷(資訊系統與應用研究所) 936742 2005.01.25 遺傳(基因)檢驗所引發的基因歧視個案探討 一、DNA密碼，基因資訊 自從科學家在1900年初期，發現DNA是所有生命體共同用來傳遞生命訊息的遺傳物質，引發了整個科學界對DNA這物質的探索和了解。而在這數十年的研究發展之後，而我們逐漸的對DNA有了更進一步的認識，從DNA的物理纏繞結構，複製方式，編碼原則，進而1970年代遺傳工程的發展，使得我們可以進行DNA的萃取和修改其中的密碼等。 而最振奮人心的科學研究，當屬人類基因體的DNA解碼計畫。而計畫已在西元2003年之際，將人類30億的DNA密碼完全分析且記錄下來，而將帶領我們對生命的了解和醫療救助進入一個新的紀元。 我們由於有了完整的DNA密碼，而藉由之前生命科學實驗累積的資料和資訊科技的幫忙，使得我們得以將基因區域(1)或基因相關區域與人類遺傳疾病的關係慢慢的建立起關連地圖。而新的醫病關係，也有些轉變成藉由病人DNA檢體的提供，而進而加速找到疾病的成因和藥物設計的關鍵之鑰，以造福未來相同疾病的病患。 而根據學者的分析，DNA有五種特性，1.資訊的危險性，2.DNA的持久性，3.DNA可以作為一種身分辨識物，4.與家庭相關的危險性，5.對社群的影響。因而DNA檢測，而得到的基因資訊在一定程度內，可以透露一個人目前或未來可能的健康狀況，還可能包含了屬於個人私密性質的個人特質傾向(2)(3)。因此，目前基因資訊的取得與運用，在社會大眾對相關科技未能理解知悉的情況下，且法律對策也尚未準備妥當之際，常會引發社會爭議和法律糾紛。而本文就是藉由基因檢驗個案的探討，使大家了解基因檢驗的進展和引發爭議的原因。 註1、基因區域為DNA密碼含有特定蛋白質資訊的區域，生命體可以按照那些區域的編碼製造蛋白質。 註2、DNA五種特性，主要是引用了Ronald M Green 與A. Mathew Thomas 的分類。參見，DNA: Five Distinguish Features for policy Analysis. 註3、DNA五種特性，是參考，基因資訊與基因隱私權—從保障隱私權的觀點論基因資訊的利用與法的規制，林子儀 二、基因檢驗的重要性--乳癌基因檢驗 對於癌症這一類的疾病，以目前的診斷方式主要是身體檢查，或利用超音波或內視鏡掃描或者進行血清檢體或組織切片的分析。但是當腫瘤被發現時，多數患者可能是癌症末期或者癌細胞已擴散至身體其他部位，此種情況之下，病人存活率並不高。隨著分子生物醫學的進步，對於癌症的了解愈多，目前已發現許多癌症和基因之突變有關，因此如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，即時處理。針對乳癌而言，乳癌之形成與BRCA1與BRCA2基因之突變，有極強之關聯性。根據研究，約有5~10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據歐美國家之統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人帶有BRCA1或BRCA2基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2基因之突變發生率，更高達30%~50%不等。女性如具有BRCA1基因之突變，有80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2基因之突變，有80%在70歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。有鑑於此，乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗確有其必要性。BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。同時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。新世紀之基因診斷蘇怡寧NTUH_e_Net_no14， .tw 在乳癌基因資訊的提供下，在乳癌基因之內的突變是多樣性的，而不同的突變位置或型式皆會使得帶因者有不同的致癌風險，而晚發(late on-set) 時間也會不一樣。此類的基因資訊呈現雖然帶給科學界許多值得繼續探索的研究議題，但這種不確定發病的風險多樣性，也同樣帶來工作雇主和保險業者重新思考引用基因資訊時會帶來的兩難因素，而也有待政府對於整個規範的重新訂定，甚至最好能同時隨著新事實的出現而逐步改進。 三、基因歧視的訴訟 美國出現首例與工作場所基因隱私和基因歧視有關的法律糾紛案。2001年2月，美國公平就業機會委員會控告美國北聖菲鐵路公司(BNSF Railway)，要求該公司停止對其雇員進行基因缺陷的檢測，最後獲得法院判決