遗传学 染色体畸变1.ppt

第七章 染色体畸变;本章内容;本 章 重 点;7.1 染色体结构变异;细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。 有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。 减数分裂形成各种基因型的四分子。;;7.1.1 染色体结构变异的概述;(2) 结构变异的原因——断裂重接假说;(3) 染色体变异的表示;(4) 染色体结构变异类型;结构杂合体和结构纯合体;7.1.2 缺失(deletion 或 deficiency);末端缺失;中间缺失 ;产生原因;缺失的效应;缺失与假显性现象;缺失造成的假显性现象;染色体缺失与癌症的发生;慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia, CML）;;猫叫综合征（Cat cry syndrome）;;7.1.3 重复（duplication）;;（1）重复的类型;（2）重复的细胞学鉴定 ;;(3) 重复的遗传学效应 ;重复是生物进化的源泉之一;重复的剂量效应和位置效应;; 第一条X染色体16A区段重复次数;剂量效应（dosage effect） 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。;位置效应(position effect);拟等位基因（pseudo alleles）;7.1.4 倒 位（inversion）;;倒位杂合体的配对和重组;;光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环;电镜下观察到的倒位环;倒位的遗传学效应;;倒位——交换抑制因子;平衡致死系;果蝇第3染色体由es经ro至ca的一段倒位 ;7.1.5 易位;;易位的分类;单向易位;相互易位;相互易位杂合体的细胞学鉴定;;易位的遗传学效应 ;易位的致死效应;易位产生新的连锁群;易位杂合体的半不孕性;;易 位 杂 合 体 的 半 不 孕 性 假 说;降低有关连锁基因的重组率;易位与进化 ;易位在进化中的意义;②人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程：;;人类慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia）;Philadelphia Chromosome;罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 着丝粒融合（centric fusion） 由两个非同源的端着丝粒染色体的融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。 涉及两条近端着丝粒染色体或端着丝粒染色体;7.1.6 染色体结构变异应用;本节小结;7.2 染色体数目变异;7.2.1 染色体数目变异类型;染色体基数X与单倍体染色体数n的区别;小麦的染色体组数; 染色体数目变异类型;整倍体变异;整倍体;多倍体的类型;同源异源八倍体;非整倍体变异;非整倍体变异;非整倍体的形成;若n+1的配子和正常的配子n结合，则发育成 2n+1的生物个体； 若n-1的配子和正常的配子n结合，则发育成 2n-1的生物个体； 若两个相同的n+1的配子结合，则发育成2n+2 的生物个体； 若两个不同的n+1的配子结合，则发育成 2n+1+1的生物个体； 若两个相同的n-1的配子结合，则发育成2n-2 的生物个体； 若两个不同的n-1的配子结合，则发育成2n-1- 1的生物个体。;7.2.2 一倍体与单倍体;单倍体：具有配子染色体数目的生物个体，用n表示。 1.单倍体的特点 2.单倍体的形成 3.单倍体在遗传育种研究中的应用;1.单倍体的特点;2.单倍体的形成;7.2.3 整倍体变异;同源异源多倍体 指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在3个或是3个以上的变异类型。 2n=6X=AABBBB, 2n=8X=AAAABBBB 节段异源多倍体 (segmental polyploid) 异源多倍体中不同染色体组间存在较高同源的个体;1. 同源多倍体的特征;烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较;③配子育性降低甚至完全不育。 ④基因间平衡与相互作用关系破坏而出现一些异常的性状表现，如： 西葫芦果形：二倍体(梨形)?四倍体(???圆)； 菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体就为雄性植株。;;;;;;