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人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 新都一中 鲁海荣 第3节 人类遗传病与优生 一。人类遗传病概念：是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视 下列哪些属于遗传病？ 二、类型：（一）。单基因遗传病 1。概念：受一对等位基因控制的遗传病 2。类型： 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 2、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 特点：是在群体中发病率较高 3、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 小结： 单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 三．实验：调查人群中的遗传病 1．注意事项： （1）、可以以小组为单位进行研究。 （2）、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 （3）、调查时要详细询问，如实记录。 （4）、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。 （5）、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。 2．实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。 1. 遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 2. 先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 3. 终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 四。遗传病的特点 五、遗传病的危害 1、危害人体健康 2、贻害子孙后代 3、增加了社会负担 素质负担 名 称 人 数 智力低下 34.7万 盲 人 10.2万 耳 聋 80.0万 先天畸形 140.9万 原发性癫痫 17.5万 总 数 283.3万 1985年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 六。遗传病的监测与预防 运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。