医学遗传学-第四章 染色体.ppt

（一）非显带核型 丹佛 (Denver) 体制。 规定每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；常染色体按长度递减的次序以1～22号编号，性染色体则称为X和Y。另外人类的46条染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。 人类染色体核型特点（Denver） 分组 序号 大小 着丝粒位置 随体 次缢痕 鉴别 A 1~3 最大 1.3M，2SM 无 1q 可以 B 4~5 最大 SM 无 难 C 6~12 中等 SM 无 9q 难 X 介于7-8之间 D 13~15 中等 ST 有 难 E 16~18 中等 16M 无 16q 可以 17、18SM F 19~20 次小 M 无 难 G 21~22 最小 ST 有 可以 Y 无 Yq 大 小 （二）显带核型 1968年，Caspersson建立染色体显带技术。 显带技术（banding technique）： 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出明暗或深浅交替带纹——带（band）。 带型（banding pattern）： 将人类24种染色体所显示各自特殊全部带纹，称为带型。 人类G显带染色体模式图 显带染色体界标、区、带命名示意图 p q 3 2 1 1 2 3 4 6 4321 5 1p31 人类染色体的显带核型 常见带型的类型、特点及临床应用 1.Q带（Q banding）： Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。 2.G显带（G banding）： 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。 正常男性染色体46, XY 正常女性染色体 46，XX G显带核型分析 3.R显带（R banding）： 所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。 人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图 细胞周期各时相的划分 （一）分裂间期 G1期(Gap1) S期(DNA synthesis) G2期(Gap2) （二）分裂期 前期 中期 后期 末期 细胞周期各时期的特点 1. G1期：从M期结束→DNA合成前的一段过程。是细胞生长并为DNA复制作准备的时期。 ?