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第六章 从孟德尔到遗传基因分子遗传生物学的「中枢教条」是指DNA的遗传讯息可以复制，而执行时，需要先转录生成RNA，RNA再转译成蛋白质 。遗传信息这个传递顺序基本上是不可逆的〈后来发现RNA也可以反转录成为DNA）。这个中枢教条的主角是「基因」。基因在细胞中有非常独特的性质，细胞内大部分新陈代谢的活动都发生在数以亿万计的分子中。所以这些反应都是一个族群的连续性行为，可以用统计学分析。参与这些新陈代谢活动的蛋白质都各有其独特的基因。基因则具有独特且不连续的行为，也就是基因具有数字的特性。此特性与量子世界所描述的不连续状态相类似。大部分真核细胞有两套相同的染色体，在这两套染色体上的同一个基因可以以不同的形式存在。这种不同形式存在的基因，我们称之为「对偶基因」（allele）。同一个细胞中两个不同的对偶基因，有的显性，有的是隐性。基因的遗传特性是依循数学的规则，所以基因也具有离散数学的特性。 第一位以数字（digital）数学方式来解释遗传特性的人是一位奥地利的修道士门德尔（Gregor Mendel；1822-1884 A.D.)。他大量栽培豌豆来观察遗传的型式，经过九年的实验观察，于1865年公开发表结果。但在当时他的理论完 全被忽视。因为大部分的生物学家不习惯以数学统计的方式来思考，而且当时还未发现细胞的减数分裂，所以孟 德尔理论的物理基础未被了解。 门德尔选择豌豆作为实验的材料，因为豌豆容易栽培而且不同品种的豌豆外表有许多不同的特征。他选择豌豆的７对不同的遗传特征，并在杂交之前，先自交多代得到纯种（pure breed）。所谓的纯种是指经连续数代的自花授粉后，每代都保有与祖先相同的性状。 左图为门德尔选择的七种不同豌豆的外表特征。图片来源：Purves et al., Life: The Science of Biology, 4th Edition, by Sinauer Associatesand WH Freeman 门德尔第一定律 门德尔的第一个实验是one-factor (monohybrid ) cross，也就是两个亲代之间只有1个特征不一样。他将纯种的种子皱皮（ss）的花粉放到另外几株种子平滑（SS）的柱头上，或者将种子平滑（SS）的花粉放在种子皱皮（ss）的柱头上。在这两种情形中，所有后代的种子（豆）形状都是平滑的。第二年春天，门德尔再取 253 株这些平滑种子的第一代子代（称为F1），并让它们自花授粉，而产生第二子代（称为F2）的种子。他发现在所有的7,324颗F2种子中，有5474颗是平滑的种子，而有1,850颗是皱皮的种子，约为3：1的比例。门德尔认为平滑的特征可「盖过」皱皮的特征，所以种子平滑的特征是「显性」(dominant)，而种子皱皮的特征是「隐性」(recessive)。门德尔研究的其他六种不同特征也都有显隐性的表现。 用现在生物学的术语来说，门德尔推断平滑种子的亲代拥有相同形式的一对平滑对偶基因SS，产生的两个「配子」(gametes)皆为S。而皱皮种子的亲代拥有ss对偶基因，产生的配子都是分到一个s，亲代交配使S配子与s配子结合，成为F1，所以F1子代皆为Ss。而F1接着产生两个不同的配子，一个带S和另一个带s。F1与F1自交时，F2在配子随机组合之下，会有三种可能的基因型：SS、Ss和ss。为了方便统计后代基因型产生的比例，我们可以使用「Punnett square」来表示这样的分配(图右)，这是一个英国的遗传学家Punnett在1905年发明的。　上图为门德尔的第一个遗传实验。其中F2子代以Punnet Square表示。减数分裂可以帮助我们了解对偶基因(S和s)的分离。图片来源：Purves et al., Life: The Science of Biology, 4th Edition, by Sinauer Associatesand WH Freeman 门德尔的第一个实验结果指出在配子形成之期间，对偶基因会分开，所以每个配子只接收一 对对偶基因其中的一个。此为门德尔第一定律。基因型(genotype)与表现型(phenotype) 一个基因的不同形式(例如S或s)称为「对偶基因」(alleles)。当产生「配子」(gamate)〈花粉或柱头的卵子〉时 ，这两个对偶基因会分开。一个来自花粉的配子和一个来自柱头的配子授粉后产生「合子」（zygote）。如果结合 子的对偶基因相同，则为「同基因合子」（homozygote），例如SS与ss。如果结合子的对偶基因不同，则为「异基因合子」（heterozygote），例如Ss。 后来才出现「基因型」(genotype)和「表现型」(phenotype)这两个名词。外在表现的特征称为表现型，而表现型是由基因型来决定。SS与S